پرسش و پاسخ در غربالگری

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

آزمایشات غربالگری سلامت جنین چیست ؟

پركاربردترین آزمایشات غربالگری شامل تستهای غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشد. نتیجه این غربالگری ها احتمال ابتلای جنین به سندروم های ژنتیكی شایع مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو (تریزومی 13) را تعیین می كند. باید توجه داشت كه یك غربالگری طبیعی ضمانتی برای یك نوزاد طبیعی نیست و نتایج غیرطبیعی به معنای قطعی بودن نقائص مادرزادی نوزاد نمی باشد. دقت تشخیص تست های غربالگری 80%- 90% است.

تست های غربالگری سلامت جنین چگونه انجام میشوند ؟

- غربالگری سه ماهه اول برای خانم های باردار از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 انجام میشود. این تست شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. این تست تركیبی از سنجش 2 ماركر در خون مادر (PAPP-A و Free -βHCG) و بررسی سونوگرافیك (NB و NT) می باشد كه جهت بررسی احتمال خطر سندرم داون ، تریزومی 18و تریزومی 13 انجام میشود. دو ماده ای كه در خون مادر مورد ارزیابی قرار میگیرند در بارداریهای توام به ابتلای جنین به سندرم داون تمایل به خروج از مقادیر طبیعی دارند. در سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین كه به آن NT (Nuchal Translucency) میگویند، اندازه گیری میشود كه در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. فقدان استخوان بینی (NB) (Nasal Bone) نیز در بررسی سونوگرافیك میتواند مطرح كننده ابتلاء جنین به سندرم داون باشد.

- غربالگری سه ماهه دوم برای خانم های باردار از ابتدای هفته 15 تا انتهای هفته 21 انجام میشود (بهتر است این غربالگری بین هفته های 15 17 انجام شود). این تست شامل یك آزمایش خون است كه در آن 4 ماركر بیوشیمیایی موجود در خون مادر سنجیده میشود (AFP-hCG- uE3- In A). به این تست كواد ماركر میگویند. از این تست جهت بررسی احتمال وجود سندرم داون، تریزومی 18 و نقائص لوله عصبی (NTDs) (Neural Tube Defects) استفاده میشود.

آیا در حین انجام تست های غربالگری، مادران باید نگران و مضطرب باشند ؟

شیوع ناهنجاری های كروموزومی پایین است و اكثر نوزادان نیز سالم متولد می شوند. لذا باید انجام آزمایشات غربالگری را به فال نیك گرفت زیرا خیال مادر را آسوده تر می كند و اگر مشخص شود كه جنین مبتلا به سندرم یا ضایعه خاصی باشد؛ در اوایل بارداری می توان اقدامات لازم را انجام داد!

نتایج آزمایشات غربالگری چه چیزی را نشان می دهد ؟

نتایج آزمایشات غربالگری می تواند موارد ذیل را نشان دهد :
- میزان احتمال داشتن جنین مبتلا به سندروم های ژنتیكی شایع را تعیین میكند.
- پایین بودن ریسك در تستهای غربالگری بدین معنی است كه احتمال ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی كم است.
- بالا بودن ریسك در تست های غربالگری به معنی خطر وجود سندرم داون، تریزومی 18 یا اختلالات لوله عصبی است اما بالا بودن ریسك بدان معنی نیست كه جنین قطعا مبتلا به بیماری های نامبرده می باشد بلكه بدین معنی است كه روشهای تشخیصی نظیر آمنیوسنتز، CVS (Chorionic Villus Sampling) و سونوگرافیهای دقیق برای رسیدن به نتایج قطعی باید انجام شود.

دقت نتایج چه میزان است ؟

90% بارداری های همراه با سندرم داون، نتایج غربالگری مثبت دارند یعنی از 10 بارداری همراه با سندرم داون 9 مورد آن در غربالگری ریسك بالا خواهند داشت، اما یك غربالگری با ریسك بالا به این معنی نیست كه جنین حتما مبتلا به سندرم داون است بلكه بدین معنی است كه خطر به اندازه كافی بالا هست و باید ارزیابی بیشتری انجام شود.تنها راه قطعیت مبتلا بودن یا نبودن جنین به سندرم داون انجام تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS می باشد.

آیا غربالگری فقط برای زنان بالای 35 سال باید انجام شود ؟

خیر! زنان بالای 35 سال دارای افزایش شانس ابتلا جنین شان به سندرم داون و تریزومی 18 می باشند، ولی بچه هایی با چنین اختلالاتی می توانند از مادرانی با هر سنی متولد شوند. در حقیقت، 75% بچه هایی كه با سندرم داون متولد می شوند از زنان زیر 35 سال هستند زیرا عمده خانم ها در سن زیر 35 سال باردار می شوند.

اقدامات لازم در صورت بالا بودن ریسك ابتلا در تستهای غربالگری

نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوما به معنای ابتلای جنین نیست. زنان بارداری كه نتایج تست آنان افزایش خطر را نشان می دهند باید برای انجام تست های تشخیصی قطعی از قبیل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و سونوگرافی های تخصصی ارجاع شوند. از همان ابتدا از آمنیوسنتز برای همه مادران استفاده نمی شود زیرا این روش تا حدودی تهاجمی است و با ریسك سقط جنین همراه است(1%). البته بیشتر اوقات نتایج روش های تشخیصی مطرح كننده آن است كه جنین مبتلا به سندروم های ژنتیكی شایع نمی باشد.

اقدامات لازم در صورت ابتلای جنین به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی

باید در نظر داشت كه حتی اگر نتیجه آزمون مثبت باشد، خوشبختانه احتمال آن كه جنین مبتلا به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی نباشد، وجود دارد. اما اگر جنین مبتلا به هر یك از ناهنجاری های فوق باشد، باید مادر تحت مشاوره قرار گرفته تا نسبت به ادامه حاملگی یا سقط جنین تصمیم گیری كند. اگر تصمیم به ادامه حاملگی داشته باشد، باید تحت حمایت های ویژه قرار گیرد و اگر تصمیم به سقط جنین داشته باشد، باید مجوز قانونی اخذ گردد. در كشور ایران فقط تا سن 18 هفته اجازه سقط قانونی داده می شود.

مزایای تست های غربالگری

- آزمایش های غربالگری باعث می شوند كه مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی كند.
- پزشك و مادر از سلامت جنین مطمئن تر می شوند.
- با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی كه قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و برنامه ریزی بهتری داشته باشند.
- انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در سه ماهه اول بسیار مفید است و اگر با آزمایش های تشخیصی قطعی بروز اختلالات در جنین ثابت شد، مادر می تواند با اجازه پزشكی قانونی به موقع جنین خود را سقط كند.
- زمانی تست های غربالگری و نتایج آن ارزشمند است كه در مراكز معتبر انجام شود.
- سونوگرافی NT باید توسط سونوگرافیست ماهر و دارای گواهینامه های لازم انجام شود و خطا در اندازه گیری می تواند نتایج غربالگری را تحت الشعاع قرار دهد.
- آزمایشات غربالگری نیز باید توسط آزمایشگاه های معتبر انجام شود در غیر این صورت فاقد دقت لازم می باشد.

آیا سونوگرافی NT و آزمایشات غربالگری در هر مركزی قابل انجام است ؟

سونوگرافی NT توسط دستگاه با كیفیت لازم و توسط یك متخصص سونوگرافی كه دارای گواهینامه NT از مراكز معتبر دنیا مثل FMF انگلستان یا آمریكا باشد باید انجام شود زیرا خطا در اندازه گیری می تواند نتایج به دست آمده را كاملا زیر سوال ببرد. انجام آزمایشات نیز در هر آزمایشگاهی و با هر دستگاهی معتبر نمی باشد.

پاسخ اجمالی به چند سوال شایع :

1. سونوگرافی NT بهتر است در چه زمانی انجام شود ؟ از اول هفته 11 تا پایان هفته 13 ،ولی بهترین زمان بین 12 تا 13 هفته است.
2. اندازه گیریNT چه زمانی در محاسبه ریسك ابتلا جنین ارزش دارد ؟ زمانی كه توسط یك متخصص با تجربه و دارای گواهینامه معتبر انجام شود.
3. انجام تست های غربالگری به همه خانم های باردار توصیه می شود ؟ كالج طب زنان و زایمان آمریكا توصیه می كند كه تمامی زنان باردار در هر سنی بهتر است مورد آزمایشات غربالگری قرار گیرند.
4. در زنانی كه در سه ماهه اول، تست غربالگری آن ها با ریسك پایین اعلام شده است آیا در سه ماهه دوم نیز به بررسی دیگری نیاز دارند ؟ بهتر است كه حداقل از نظر لوله عصبی باز جنین (NTDs) مورد آزمایش قرار گیرند (تست AFP). در ضمن یك سونوگرافی دقیق در سن حاملگی 18 تا 20 هفته برای بررسی ناهنجاری های جنینی لازم است.
5. اگر غربالگری سه ماهه اول انجام نشده باشد و زمان آن گذشته باشد چه باید كرد ؟ در سه ماهه دوم (بهترین زمان 15- 17 هفته) نیز با انجام تست كواد ماركرمی توان غربالگری از نظر سندرم داون را انجام داد ولی بخاطر داشته باشید كه سونوگرافی NT فقط تا پایان هفته 13 قابل انجام است و بعد از آن ارزشی ندارد.
6. آیا انجام تست های غرباگری در بارداری های دوقلو نیز ارزشمند است ؟ بله، سونوگرافی NT كاملا ارزشمند است و آزمایشات نیز كمك كننده است ولی با دقت كمتری نسبت به حاملگی یك قلو.