تست های غربالگری سلامت جنین

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

این تست ها برای بررسی احتمال وجود اختلالات کروموزومی ناشی از سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 13 ,18)، سندرم اسمیت- لملی- اٌپتیز (یک بیماری ژنتیکی است که نقص در تولید کلسترول وجود دارد)، اختلالات طناب عصبی و مسمومیت حاملگی استفاده می شود.

کلاً این تست ها در سه پروتکل قابل انجام است :
1- سه ماهه اول، از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 حاملگی
2- سه ماهه دوم، از ابتدای هفته 14 تا انتهای هفته 22 حاملگی
3- ترکیبی، هم در سه ماهه اول و هم در سه ماهه دوم انجام می شود.

تست های غربالگری سندرم داون برای چه گروهی از زنان باردار پیشنهاد می شود ؟
بر اساس توصیة نهادهای معتبری همچون، ACOG (انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا) SOGC (انجمن متخصصین زنان و زایمان کانادا) CCMG (انجمن متخصصین ژنتیک پزشکی کانادا) و NICE (انجمن ملی سلامت انگلیس) به تمامی زنان باردار صرفنظر از مؤلفة سن باید انجام تستهای غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لولة عصبی باز پیشنهاد شود.

بهترین زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم چه وقتی است ؟
بهترین زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه اول بین 0+12 تا 3+13 هفتگی و سه ماهه دوم بین 15 هفته و دو روز تا 17 هفته است.

آیا برای انجام تست های غربالگری نیازی به انجام سونوگرافی هست ؟
بله، در تست های غربالگری سه ماهه اول به طور همزمان سونوگرافی خاصی نیز انجام می شود که به سونوی NT معروف است. در این سونوگرافی ضخامت مایع شفاف پشت گردن جنین اندازهگیری شده و از نظر وجود تیغه بینی، مثانه، معده و اندامها هم چک می شود. در سه ماهه دوم سونوگرافی فقط برای تعیین دقیق سن جنین مورد نیاز است.

آیا کسب نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب در تست های غربالگری نشانه وجود خطا در کار آزمایشگاه است ؟
اگر آزمایشگاه برای محاسبه ریسک از نرمالهای همان جامعه استفاده کند، نشانه خطا در کار آزمایشگاه نیست چرا که موارد مثبت کاذب و منفی کاذب جزو ذات تست های غربالگری است.

آیا خانمهای ایرانی می توانند تست های غربالگری را در خارج از کشور انجام دهند ؟
خیر، بدلیل آنکه برای تفسیر تست های غربالگری نیاز به نرمالهای همان جامعه می باشد و از آنجائیکه که نرمالهای هر جامعه با هم فرق می کند بنابراین احتمال آنکه در تعیین ریسک خطا ایجاد شود زیاد است.

قدرت تشخیص تست های غربالگری چقدر است ؟
قدرت تشخیص سندرم داون در سه ماهه اول 85درصد (یعنی از هر 100 مورد سندرم داون 85 مورد قابل تشخیص است)، سه ماهه دوم 80درصد و در تست های ترکیبی 95درصد است.

آیا تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در خانواده ای که هیچ سابقه ای از سندرم داون در زن و شوهر وجود ندارد امکان پذیر است ؟
بله، 50 درصد بچه هایی که مبتلا به سندرم داون هستند در خانواده ای به دنیا میآیند که هیچ گونه سابقه ای از سندرم داون در خانواده هایشان وجود ندارد.