سیستم کلیه و مجاری ادراری نقش مهمی در تصفیه خون و دفع مواد زائد بدن از طریق ادرار ایفا می کند. اعضای موجود در این مجموعه عبارتند از کلیه ها، حالب (میزنای)، مثانه و مجرای ادرار. بدن انسان مواد غذایی مورد نیاز خود را طریق خون جذب می کند و طی مکانیزمی پیچیده آن را تبدیل به انرژی مورد نیاز بدن می کند. پس از اینکه بدن، مواد مغذی مورد نیاز خود را جذب کرد، مواد زائد و سموم بدن در خون باقی می مانند. وظیفه کلیه و مجاری ادراری، کمک به حذف این مواد زائد از طریق ادرار و همچنین حفظ تعادل یون های ضروری بدن مانند پتاسیم و سدیم است. اختلالات مادرزادی سیستم ادراری یکی از ناهنجاری های شایع و آزاردهنده در جمعیت نوزادان، کودکان و افراد بزرگسال است. اختلالات مادرزادی مجاری ادراری و ناهنجاری های کلیه شامل بیماری هایی می شود که بر شکل و عملکرد کلیه ها از بدو تولد تأثیر می گذارند. اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی به دو شکل نادر و شایع بروز نموده و بسته به منشأ ایجاد کننده مشکل از درمان های متفاوتی برخوردار خواهد بود. اگر ناهنجاری های مادرزادی مجاری ادرار در همان مراحل اول تشخیص داده شوند می توان از آسیب های شدید به کلیه جلوگیری کرد؛ اما در صورت تشخیص دیر هنگام ممکن است نارسایی کلیه اتفاق بیفتد و احتیاج به درمان هایی مانند دیالیز و یا پیوند کلیه باشد. به طور کلی کودکانی که با ناهنجاری های مادرزاردی کلیه متولد می شوند احتیاج به مراقبت و معاینات دوره ای توسط پزشکان متخصص را دارند.

ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی به مشکلات مجرای ادراری گفته می شود که کودک با آن متولد می شود. این مشکلات از طریق ژنتیک به کودک منتقل می شود. اختلالات و ناهنجاری مربوط به سیستم ادراری اعم از مشکلات مثانه، حالب و مجاری ادراری است.

دلایل ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

برخی از شایع ترین دلایل عبارتند از:

• موتاسیون های غیرطبیعی ژنی
• کمبودهای شدید تغذیه ای در دوران بارداری
• قرار گرفتن در معرض مواد، اشعه و ترکیبات تراتوژن
• مشکلات وراثتی

انواع ناهنجاری های مادرزادی مجاری ادراری

• برگشت ادرار: یکی از اختلالات و ناهنجاری های شایع سیستم ادراری، برگشت ادرار از حالب به لگنچه کلیه است. این عارضه نسبتاً شایع بوده و منجر به بروز هیدرونفروز، عفونت های کلیوی و دردهای خفیف تا شدید کلیوی خواهد شد.
• هیپوسپادیاس: یکی دیگر از مشکلات و اختلالات مادرزادی سیستم ادراری، هیپوسپادیاس و یا جا به جایی سوراخ خروجی مجرای ادرار در نوزاد است. در بیشتر موارد این عارضه به وسیله عمل های جراحی انجام شده توسط اورولوژیست در سنین کودکی مرتفع شده و از بین خواهد رفت.
• قطر و ضخامت غیر نرمال مجرای ادرار: یکی دیگر از اختلالات مادرزادی سیستم ادراری مربوط به تغییر در ضخامت و اندازه قطر و ضخامت مجرای ادرار و حالب به عنوان یکی از مهمترین اعضای سیستم کلیوی و ادراری است. این عارضه به سادگی توسط عکس برداری قابل تشخیص بوده و بسته به وضعیت بیمار درمان های متفاوتی خواهد داشت.
• اورتروسل یا یورتروسل (افتادگی مجرای ادرار): یکی دیگر از اختلالات مادرزادی سیستم ادراری که مربوط به افتادگی مجرای ادرار (پیشابراه)است و هنگامی رخ می دهد که مجرای ادرار به داخل کانال واژن فشار وارد می کند و کلیه، مثانه و حالب را به خود درگیر می کند.
• جا به جایی خروجی حالب: جا به جایی خروجی حالب و شکل گیری ناصحیح آن، از دیگر اختلالات مادرزادی در این سیستم بوده و ریسک ابتلا به عفونت های مثانه را به شدت افزایش خواهد داد.
• هیدرونفروز یا ورم کلیه: به حالتی گفته می شود که سیستم جمع کننده ادرار (لگنچه و کالیسها) گشادتر از حد معمول هستند که اغلب ناشی از انسداد مسیر ادراری (مثلا سنگ حالب) است. پیشرفت این بیماری به آتروفی بافت کلیوی می انجامد. در صورت اتساع همزمان حالب آن را هیدرواترونفروز می نامند. هیدرونفروز می تواند حاد یا مزمن، یک طرفه یا دوطرفه و کامل یا ناقص باشد هیدرونفروز یک طرفه اغلب بدون علامت است و گاه بعد از تخریب یک کلیه به صورت تصادفی یافت می شود.

علائم ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

اکثر اختلالات مادرزادی مربوط به کلیه و مجاری ادرار پیش از تولد و در سونوگرافی هایی که در طی دوران باردرای انجام می شود قابل تشخیص می باشد. زمانی که این مشکلات در سونوگرافی جنین تشخیص داده شوند پزشکان به دقت، میزان مایع آمنیوتیک را مورد بررسی قرار می دهند، مایع آمنیوتیک عمدتاً از ادرار جنین تولید می شود و هرگونه کاهش مایع آمنیوتیک می تواند نشانه ای از اختلال در مجاری ادرار نوزاد باشد. در مواردی که ناهنجاری های مجاری ادرار در طی دوران جنینی و توسط سونوگرافی تشخیص داده نشود، علائم دیگری در طی دوران نوزادی یا کودکی رخ می دهد که عبارتند از:

• عفونت های دستگاه ادرار که در برخی موارد به صورت تب های مکرر و غیرقابل توضیح بروز داده می شود.
• متورم شدن ناحیه شکم که به دلیل تخلیه نشدن کامل مثانه ایجاد می شود.
• تورم در دست، پا، صورت (به خصوص اطراف چشم)
• تهوع و استفراغ
• از دست دادن اشتها
• خستگی غیرعادی
• عدم رشد متناسب با سن

تشخیص ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

اولین قدم در تشخیص ناهنجاری های مجاری ادرار، سونوگرافی هایی است که در طی دوران بارداری انجام می شود. به طور کلی مهمترین ابزار در تشخیص انواع اختلالات مجاری ادرار، سونوگرافی می باشد. سونوگرافی قادر به تشخیص ناهنجاری های مجاری ادرار جنین نیز می باشد. پس از اولین تشخیص در حین بارداری ممکن است تصویربرداری ها و یا آزمایشات دیگری برای بررسی های بیشتر انجام شود. سایر آزمایش هایی که برای تشحیص اختلالات مادرزادی در نوزادان و کودکان توصیه می شود عبارتند از:

• آزمایش ادرار جهت بررسی عفونت
• آزمایش خون جهت بررسی عملکرد کلیه
• سونوگرافی، سی تی اسکن و یا ام آر آی از کلیه و مجاری ادرار
• سیستوتروگرام، نوعی تصویربرداری با اشعه ایکس

درمان ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

در اکثر موارد مشکلات مادرزادی مجاری ادرار خفیف و جزئی بوده و احتیاجی به درمان نمی باشد، حتی در برخی موارد که یک کلیه به طور کامل از بین رفته باشد و یا دچار آسیب شده باشد ممکن است پزشکان تشخیص دهند که هیچ گونه درمانی لازم نیست. بسیاری از افراد می توانند با وجود یک کلیه به زندگی سالم و طبیعی خود ادامه دهند. در سایر موارد درمان هایی مانند تجویز دارو و یا جراحی ممکن است توصیه شود. به عنوان مثال در ریفلاکس مجرای ادرار درمان آنتی بیوتیک جهت جلوگیری از عفونت دستگاه ادرار و درمان جراحی برای اتصال مجدد حالب به مثانه توصیه می شود.

مدیریت ناهنجاری های مجرای ادرار مادرزادی

1. مدیریت به اختلالات زمینه ای، میزان اختلال در عملکرد کلیه و نقایص مرتبط و همراه با آن بستگی دارد.
2. مشاوره ژنتیکی در بیمارانی که مبتلا به بیماری اتوزومال غالب تشخیص داده شده اند می تواند مفید باشد. به هر حال، زمانی که نقص مادرزادی کلیوی دلایل ژنتیکی نداشته باشد، مشاوره ژنتیکی فایده ای ندارد.
3. نقش مداخلات پیش از تولد و اقدامات درمانی پس از تولد در افراد مبتلا به نقص مادرزادی کلیوی و مجاری ادرار به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.

نسخه اصلی مطلب بررسی ناهنجاری مادرزادی مجاری ادراری را در سایت دکتر مجید حقیقت بخوانید.

---