تشخیص سندروم داون با سونوگرافی NT

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است و باعث ناتوانی فکری مادام العمر و تأخیر رشدی می شود. برای یک جنین وجود مایعات یا فضای خالی در پشت گردن غیرمعمول نیست؛ اما فضای خالی زیاد می تواند نشانگر سندرم داون باشد، یا ممکن است ناهنجاری دیگری در کروموزوم را نشان دهد. سونوگرافی NT بخشی از غربالگری سه ماهه اول بارداری است و معمولاً طی هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. در این نوع سونوگرافی، پزشک میزان مایع پشت گردن جنین را با هدف بررسی احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ اندازه گیری می کند.

علل ایجاد سندرم داون

سندروم داون در بارداری ممکن است ناشی از یکی از سه نوع تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 باشد. سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

تریزومی 21

بیش از 90٪ موارد سندرم داون توسط تریزومی 21 ایجاد می شوند. یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) ناشی از رشد اسپرم یا تخمک است. هنگامی که تخمک و اسپرم برای بارور کردن تخمک یکی می شوند، سه (به جای دو) کروموزوم 21 وجود دارد؛ مانند تقسیم سلول ها، کروموزوم اضافی در هر سلول تکرار می شود.

تریزومی موزاییک 21

این یک نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی 21 ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی 21 در برخی سلول های فرد اما نه همه، وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از ترتیب تصادفی نرمال و غیرنرمال سلول ها (موزاییک) می آید. در بافت سلولی موزاییکی، مخلوط می تواند در سلول های مختلف از همان نوع دیده شود در حالی که با بافت موزاییکی، یک مجموعه از سلول ها ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشند و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی 21 باشد.

جا به جایی تریزومی 21

گاهی اوقات (در 3 تا 4 درصد موارد) بخشی از کروموزوم 21، قبل یا موقع لقاح تخم و شروع رشد جنین، متصل (جا به جا شده) به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم های 13، 14 و 15) می شود. حامل (که دارای کروموزوم انتقال یافته است) به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد؛ اما همه مواد ژنتیکی شخص 46 کروموزوم خواهند داشت. این به این دلیل است که مواد کروموزوم 21 اضافی بر روی یک کروموزوم متفاوتی قرار دارند (یکی از آنها جا به جا شده). یک حامل، ماده اضافی خواهد داشت؛ اما تنها یک کروموزوم 21 دارد. حامل هیچ نشانه ای از سندرم داون را نشان نمی دهد؛ زیرا مقدار درستی از مواد ژنتیکی دارد. برای زوج هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون ناشی از جا به جایی تریزومی 21 داشته اند، ممکن است احتمال مبتلا شدن جنین به سندرم داون در حاملگی های آینده افزایش یابد.

کاربردهای سونوگرافی NT

• تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
• تعیین سن دقیق جنین
• تعیین زمان دقیق زایمان طبیعی
• تعیین سن دقیق زایمان طبیعی
• وجود یا عدم وجود استخوان بینی: در ناهنجاری های مادرزادی مانند سندروم داون، تیغه استخوان بینی تشکیل نمی شود.
• غربالگری نارسایی قلبی جنین
• بررسی سلامت جنین با اندازه گیری نواحی مختلف بدن جنین مانند اندازه دور سر جنین، طول بدن، استخوان بازو و استخوان ران

نحوه انجام سونوگرافی NT

رادیولوژیست ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند. در این سونوگرافی، ابتدا اندازه سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد.

آمادگی قبل از سونوگرافی NT

• این سونوگرافی معمولاً زمانی انجام می شود که مثانه پر باشد، بنابراین قبل از انجام این نوع سونوگرافی، مادر باید به اندازه فراوان آب بنوشد تا مثانه پر و آماده شود.
• خانم های باردار توجه داشته باشند، قبل از انجام این سونوگرافی، حتماً با پزشک خود مشورت لازم را انجام دهند.

تفسیر سونوگرافی NT

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT ، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم داون نیز افزایش می یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک تر از 50 باشد (1:50) باید تست های تشخیصی انجام شود.

عوارض سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد.

هزینه سونوگرافی NT

سونوگرافی NT برای بررسی سلامت جنین انجام می شود، بنابراین جز الزامات مراقبت های سه ماه اول بارداری است. هزینه سونوگرافی NT تحت پوش بیمه است؛ اما به دلیل تفاوت در تجهیزات و دستگاه های سونوگرافی مراکز مختلف، هزینه سونوگرافی NT دقیق و مشخص نمی باشد.