در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می شود. در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول های خود متولد می شود. سونوگرافی NT یک روش تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی می باشد و نقش بسیار مهمی در تشخیص ناهنجاریها و اختلالات کروموزومی جنین دارد. از سونوگرافی NT جهت بررسی این ناهنجاری ها در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.

علت سندورم داون

علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتاً به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد می شود و می گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است. طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می شود. همچنین اگر قبلاً هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می رود. گاهی دیده می شود که ژن های والدین به اندازه هستند؛ اما یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.

روش های تشخیص سندروم داون

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:

• تست های غربالگری: این تست ها به شما پاسخ قطعی نمی دهد؛ اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می دهند.
• تست های تشخیصی: این تست ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می دهند. آزمایش های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان بر اساس نتایج آزمایش های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می شوند.

اندازه گیری ضخامت پرده گردنی یا غربالگری NT یک سونوگرافی روتین است که بین هفته 11 تا 14 بارداری برای بررسی مایع موجود در چین گردنی انجام می گیرد. پیش از این زمان جنین کوچک میباشد و بعد از هفته چهاردهم هم مایع اضافه گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود.جنین هایی که با افزایش میزان مایع در ناحیه چین گردنی مواجه هستند، احتمال وجود نوعی اختلال کروموزومی (وجود یک کروموزوم اضافی) مطرح است. این مایع زمانی که پره گردنی هنوز نفوذ پذیر است، با انجام سونوگرافی اندازه گیری می شود.

نحوه انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT در تشخیص سندرم داون، بیماری های قلبی و سایر اختلالات ژنتیکی نقش مهمی ایفا می کند. اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن جنین یک نوع غربالگری است. سونوگرافی NT، با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. رادیولوژیست ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند. در این سونوگرافی، اندازه سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می شود. انجام سونوگرافی NT حدوداً بین 10 الی 20 دقیقه زمان می برد.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک تر از 50 باشد (1:50) باید تست های تشخیصی انجام شود.

عوارض جانبی سونوگرافی NT

سونوگرافی یک راه امن برای بررسی مشکلات و دریافت اطلاعات در ارتباط با جنین است. در این روش از اشعه ی ایکس یا سایر اشعه های مضر استفاده نمی شود. تاکنون انجام این آزمایش هیچ خطری برای مادر باردار یا جنین نداشته است.

نسخه اصلی مطلب تشخیص سندروم داون با سونوگرافی را در سایت دکتر محمد اعظمی بخوانید.

---