سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است و باعث ناتوانی فکری مادام العمر و تأخیر رشدی می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است. این عارضه معمولاً باعث اختلالات دیگر پزشکی نیز می شود، از جمله اختلالات قلب و دستگاه گوارش. درک بهتر از سندرم داون و مداخلات زودهنگام، می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی بالا ببرد و به آنها کمک کند زندگی کنند.

در طی بارداری می توان با روش های مختلفی غربالگری سندرم داون را انجام داد. روش های غربالگری سندرم داون توسط سونوگرافی، سونوگرافی NT، آزمایش خون، آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریون و … انجام می شود. افزایش NT (ضخامت پشت گردن) در سونوگرافی NT اکثراً با اختلالات کروموزومی به ویژه سندرم داون همراه می باشد. این یافته در سونوگرافی NT در ترکیب با سن مادر و اندازه CRL (طول سری دمی) جنین در سونوگرافی غربالگری اول جهت تشخیص سندرم داون به کار می رود. می توان با انجام سونوگرافی غربالگری در سه ماهه دوم همراه با اندازه گیری مارکرهای سرمی مادر و تعیین NT در سونوگرافی NT در سه ماهه اول سندرم داون را تشخیص داد.

دلیل انجام سونوگرافی سندرم داون

در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می شود. در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول های خود متولد می شود. دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:

تست های غربالگری: این تست ها به شما پاسخ قطعی نمی دهد؛ اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می دهند.

تست های تشخیصی: این تست ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می دهند. آزمایش های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان، بر اساس نتایج آزمایش های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می شوند. انجام آزمایش تشخیصی خطر سقط جنین را افزایش می دهد، بنابراین به طور معمول برای همه زنان توصیه نمی شود.

سونوگرافی NT جهت تشخیص سندروم داون جنین

سونوگرافی (NT مخفف کلمه ی Nuchal-Translucency) به معنی فضای شفاف پشت گردن می باشد. هم چنین به عنوان یکی از سونوگرافی های لازم در بارداری شناخته می شود. یک نوع تست برای غربالگری است که در طی هفته های ۱۱ تا ۱۴ انجام آن به مادران توصیه می شود.

متخصص می تواند با اندازه گیری ابعاد جنین به بررسی مبتلا بودن یا نبودن جنین به بیماری هایی مانند مشکلات قلبی، سندروم داون و بعضی از ناهنجاری کروموزومی بپردازد. سونوگرافی در دوران بارداری، به منظور تعیین سن و سلامت جنین و هم چنین مشخص شدن جنسیت جنین انجام می گیرد. در انتهای سه ماه اول بارداری می توان سونوگرافی NT را انجام داد. این سونوگرافی به منظور بررسی مشکلات کروموزومی (سندروم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی) انجام می گیرد. برای غربالگری مرحله دوم نیز باید در هفته های ۱۸ تا ۲۰ اقدام کرد.

برای یک جنین وجود مایعات یا فضای خالی در پشت گردن غیرمعمول نیست؛ اما فضای خالی زیاد می تواند نشانگر سندرم داون باشد یا ممکن است ناهنجاری دیگری در کروموزوم مانند سندرم پاتائو یا سندرم ادواردز را نشان دهد.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته های 11 تا 14 انجام می دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. تکنسین، اول روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می کند. در این سونوگرافی اول اندازه ی سر تا انتهای ستون فقرات و بعد مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می شود.

عوارض سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.

نسخه اصلی مطلب آیا می توان در دوران جنینی سندروم داون را تشخیص داد؟ را در سایت دکتر محمد اعظمی بخوانید.

---