بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم یک بیماری نادر و در عین حال خطرناک است که فرد برای محافظت از خود نباید در معرض نور خورشید قرار گیرد.

بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم XP یا xeroderma pigmentosum یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که دارای ۸ نوع است. این بیماری یک نفر از ۲۵۰.۰۰۰ نفر را دچار میکند و بیشتر در ژاپن، آفریقای شمالی ، آمریکا و اروپا رایج است.

پزشکان معمولا این بیماری را در هنگام تولد یا در کودکی فرد تشخیص میدهند هرچند امکان تشخیص پیش از تولد نیز امکانپذیر است.

افراد دچار بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم حساسیت شدیدی به اشعهی UV داشته که به آن فوتوسنسیویتی نیز گفته میشود. این حساسیت باعث میشود که فرد نتواند مانند افراد دیگر در معرض نورخورشید قرار گیرد. در بعضی موارد فرد ممکن است که دارای علایمی دیگر مانند مشکلات یادگیری، تاخیر در رشد یا ناشنوایی نیز باشد. مشکلات بینایی نیز در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده شده است.

علائم بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

علایم این بیماری در حالت عادی در دوران نوزادی و یا در طی سه سال اول زندگی فرد ظاهر میشود. بعضی از افراد مبتلا به بیماریهای خاص، علایم را دیرتر از سایر افراد بروز میدهند.

_پوست:

کودکان دارای این بیماری در نواحی که در معرض خورشید است دچار ککمک میشوند که این نواحی شامل صورت، گردن، دستها و پاها است.

تاولهای بسیار دردناک حاصل از تماس با خورشید میتواند بر روی پوست ظاهر شود که با توجه به مدت زمان قرارگیری فرد در معرض نور خورشید، شدت زخمها میتواند متفاوت باشد.

پوست در اثر تماس با نور خورشید میتواند تغییر رنگ بدهد به طوری که در بعضی نواحی پررنگ تر (هایپرپیگمانتاسیون) و در بعضی مناطق کمرنگتر از حالت عادی، به رنگ صورتی کمرنگ یا حتی سفید تغییر کند(هایپوپیگمانتاسیون).

بعضی علایم ممکن است در دوران کودکی ظاهر شود مانند:

• تالانژکتازی
• زخم های مکرر
• پوست نازک و ضعیف

_مشکلات دیداری و شنیداری:

• فوتوفوبی یا حساسیت شدید چشم به نور
• چرخش غیرطبیعی پلک به داخل(انتروپیون) و یا به خارج(اکتروپیون)
• تیرگی عدسی
• التهاب در قسمت صلبیه و قرنیه
• افزایش ساخت اشک
• کوری به دلیل زخمهای ایجاد شدهی نزدیک به چشم
• بعضی از افراد ممکن است که در شنوایی خود دچار مشکل شوند که آن نیز به ناشنوایی کامل منتهی شود.

_علایم عصبی:

بعضی از انواع این بیماری مانند De Sanctis-Cacchione syndrome دارای علامت کوتولگی، مشکلات روانی و هایپوگنادیسم است.

برخی علایم دیگر شامل موارد زیر میشود:

• کاهش سرعت و یا عدم وجود رفلکسها
• توانایی حرکتی ضعیف
• میکروسفالی
• تاخیر در رشد
• تحلیل عضلانی، اسپاسم و یا ضعیف شدن عضلات
• آتاکسی

علل ایجاد بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم همانطور که گفته شد یک بیماری ارثی بوده و هر یک از انواع آن مربوط به جهش در ژنهای متفاوتی است. هر کدام از انواع بیماری XP با عدم توانایی ژن در ترمیم ، همانندسازی و یا DNA تخریب شده در اثر اشعهی UV در ارتباط است.

با اینکه هر ژن بسته به نوعش اثرپذیری متفاوتی دارد اما حساسیت شدید نسبت به نور خورشید همیشه در آنها دیده شده است. بهطور کلی سوختگیهای دردناک حاصل از نور خورشید و سرطان پوست( در شرایط عدم محافظت از پوست) دو علامت رایج در این بیماری هستند.

باید به این نکته توجه کرد که ۷ نوع از ۸ نوع گزرودرما پیگمنتوزوم کشف شده در دستهی بیماریهای اتوزومال مغلوب قرار میگیرند بدین معنا که والدین هردو ناقل ژن جهش یافتهی مربوط به این بیماری بوده که خود سالم اما کودک مورد نظر بیمار خواهد شد.نوع ۸ ام این بیماری از نوع اتوزومال غالب است که در این شرایط یکی از والدین دارای ژن جهش یافته بوده و خود نیز بیمار خواهد بود.

میتوان گفت که شرایط مربوط به این بیماری بر اساس درجه و میزان حساسیت فرد به نور و ناتوانی DNA در بازسازی خود به دستههای متعددی تقسیم میشود.

افراد مبتلا به این بیماری میتوانند علایم زیر را نیز داشته باشند:

_trichothiodystrophy

_Bloom syndrome

_Neill-Dingwall or Cockayne syndrome

ریسک فاکتورهای بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

افراد مبتلا به بیماری XP برای حفظ سلامتی خود بایستی از هر وجب بدن خود در مقابل نور خورشید محافظت کنند.

_این روشهای محافظتی شامل موارد زیر میشود:

• پوشیدن لباس مناسب مانند بلوزهای آستین بلند و کلاههای عریض برای محافظت از صورت
• استفاده از ضدآفتابهای بسیار قوی
• استفاده از عینکهای جاذب اشعهی UV

چگونگی تشخیص گزرودرما پیگمنتوزوم

پزشکان معمولا به علت نادر بودن این بیماری و مشابه بودن علایم آن با سایر بیماریها، تستهای لازم را انجام نمیدهند.

شما میتوانید با گردآوری علایمی که در کودک مشاهده میکنید به پزشک مراجعه کرده تا اقدامات لازم انجام شود.

اگر دارای سابقهی فامیلی برای بیماری XP هستید بایستی پزشک را در جریان گذاشته و پزشک نظر قطعی را با بررسی ژنهای شما بهوسیلهی خونگیری و یا نمونهبرداری از بزاق اعلام کند.

اگر شما در دوران بارداری بوده و خواستار تشخیص وضعیت فرزند خود از نظر بیماری XP هستید میتوانید با انجام آزمایش آمنیوسنتز از سالم یا مبتلا بودن فرزند خود اطلاع پیدا کنید.

موارد لازم برای تشخیص بیماری XP شامل موارد زیر میشود:

• بررسی تاریخچهی فامیلی
• آزمایشهای جسمی
• بررسی علایم
• تست های ژنتیک

درمان بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

بعد از تشخیص بیماری بایستی بهطور مرتب برای انجام چکآپهای لازم برای تشخیص تومورهای غیرسرطانی (actinic keratosis) به پزشک مربوطه مراجعه کنید. این چکآپها میتوانند از بروز سرطانهای پیشرفته پیشگیری کنند.

درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد ولی امکان کنترل علایم بیماری وجود دارد. تنها راه فرد برای محافظت از خود رعایت نکات گفتهشده و دور بودن از هرگونه اشعهی UV و نور خورشید خواهد بود.

هنگامی که فرد مبتلا در مکانهای بسته قرار دارد بایستی از نشستن در کنار پنجرهها خودداری کرده و از لوازمی که اشعهی UV را پخش میکنند مانند لامپهای هالوژنی بهشدت دوری کند. برای مقابله با اثر گذاری این نوع لوازم بایستی آن هارا تعویض کرد و یا در صورت عدم امکان تعویض از لوازم حفاظتی گفته شده حتی در مکانهای سربسته استفاده کرد.

بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم یکی از خطرناکترین بیماریهاست که اگر فرد نکات حفاظتی لازم را رعایت نکند ممکن است جان خود را از دست بدهد. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار مشکلات شدیدی در مدرسه یا در خارج از خانه شوند بنابراین بهترین راه کمک این است که افراد مورد اعتماد مانند معلمان و اعضای خانواده را در جریان وضعیت کودک خود قرار داده بدین ترتیب با کمک یکدیگر میتوانید به حل مشکلات کودک بپردازید.

بعضی از موسسه های مخصوص کودکان مبتلا به این بیماری وجود دارد که کودکان میتوانند اوقات خوشی را در آنجا با یکدیگر سپری کنند. بعضی از پارکها و استخرها نیز بعد از غروب آفتاب باز میمانند که شما میتوانید برای تامین نیازهای کودک خود به آنها مراجعه کنید.

شرایط این بیماری بسیار مشکل است بنابراین حمایت عاطفی و درک شرایط و نیازهای فرزندتان باید یکی از اولویتهای شما باشد.

پیشگیری از تشدید گزرودرما پیگمنتوزوم

اگر کودک شما مبتلا به این بیماری است شما بایستی یک برنامهی صحیح برای او تعیین کرده که باعث شود کمتر در معرض آفتاب قرار گیرد. این بدین معنا نیست که مانع کودک شده و از بیرون رفتن او در هنگام روز جلوگیری کنید بلکه بایستی پس از انجام محافظتهای لازم ،میزان فعالیت کودک را در روز محدود کرده و آن را کنترل کنید.

با توجه به اینکه نور خورشید از پنجره نیز عبور میکند بنابراین بهتر است از فیلمهای محافظتی یا پردههای مخصوص استفاده کنید.

استفاده از سیگار به علت آسیب رساندن به پوست بایستی منع شود.

پیشگیری از ابتلا به سرطان پوست و محافظت از چشمها در این بیماری حرف اول را میزند که با رعایت نکات گفتهشده میتوان به این اهداف دست پیدا کرد.

در نهایت بهتر است به طور مرتب برای کنترل وضعیت پوست و چشمان خود به پزشک مربوطه مراجعه کرده تا از عواقب خطرناک این بیماری پیشگیری شود.

---