در واقع NT، مایع تجمع یافتهای در زیر پوست ناحیه پشت گردن جنین است که مقدار این مایع با استفاده از اولتراسوند قابل اندازهگیری میباشد. همه جنینها در پشت گردن خود مقداری از این مایع دارند اما در بسیاری از جنینهایی که مبتلا به سندرم داون هستند، مقدار مایع بیشتری وجود دارد.سونوگرافی NTT یک آزمایش غربالگری است که احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی همچون سندرم داون را ارزیابی میکند.
با انجام این آزمایش غربالگری میتوان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین زد اما با آزمایشهای تشخیصی دیگری همچون CVS یا آمنیوسنتز میتوان با اطمینان بیشتری این بیماری را تشخیص داد. هر چند در این نوع آزمایشهای تشخیصی، احتمال بسیار کمی از سقط جنین وجود خواهد داشت.سونوگرافی NTT با اطمینان نمیتواند مشخص کند که جنین به یک بیماری کروموزومی مبتلا شده است اما با انجام این سونوگرافی میتوان برای انجام دادن آزمایشهای تشخیصی دیگر تصمیم گرفت.
نحوه انجام سونوگرافی NT
سونوگرافی NT باید زمانی انجام شود که:
بین ۱۱ تا ۱۳ هفته به علاوه شش روز، باردار هستید.
اندازه جنین بین ۴۸ تا ۸۵ میلیمتر است.
انجام اسکن قبل از این زمان مشکل میباشد چون جنین هنوز بسیار کوچک است. همچنین این زمان برای انجام همزمان سونوگرافی NT با آزمایش خون سه ماهه اول، بسیار زود است. بعد از ۱۴ هفته نیز مایع اضافی توسط سیستم لنفاوی در حال رشد جنین، جذب میشود.این نوع سونوگرافی معمولاً از طریق شکم انجام میشود. هر چند ممکن است برای دید بهتر، سونوگرافی واژینال مورد نیاز باشد؛ مخصوصاً در حالتی که رحم به سمت عقب کج شده باشد یا مادر اضافه وزن داشته باشد.
برای تعیین دقیق تاریخ بارداری، سونوگرافیست جنین را از بالای سر تا پایین ستون فقرات اندازه میگیرد. سپس ضخامت NT اندازه گیری میشود. در تصاویر سونوگرافی، پوست گردن با رنگ سفید و مایع زیر آن با رنگ مشکی نشان داده میشود . سونوگرافی NT حدود 75 درصد از جنینهای مبتلا به سندرم داون را تشخیص میدهد. در حدود 5 درصد از موارد، نتیجه یک آزمایش غربالگری مثبت، کاذب است. به این معنی که بدون اینکه جنین مبتلا باشد، نتیجه آزمایش مثبت است.
ترکیب سونوگرافی NT با آزمایش خون، نتیجه دقیقتری به همراه دارد و تا حدود 90 درصداز بیماران مبتلا را تشخیص میدهد. آزمایش خون، سطح هورمون Beta-hCG و پروتئین PAPP-A را اندازه میگیرد. در جنینهایی با تمایل به سندرم داون، سطح هورمون hCG بالا و سطح پروتئین PAPP-A پایین است.این نوع سونوگرافی به یک دستگاه اولتراسوند با رزولوشن بالا و یک سونوگرافیست باتجربه نیاز دارد.