تست های غربالگری سندرم داون

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

تست های غربالگری سندرم داون

سندرم داون یا منگولیسم با شیوع حدود 1 مورد در 700 تولد نوزاد زنده، شایع­ترین اختلال كروموزومی شناخته شده است. از آنجا كه انجام تست های تشخیص قطعی سندرم داون بدلیل تهاجمی بودن و هزینه زیاد برای تمام مادران باردار امكان پذیر نیست، از سال ها پیش تست های غربالگری برای تشخیص مادران دارای ریسك بالا ابداع شده است. با استفاده از این تست ها مادران در معرض ریسك بالا شناسایی و برای انجام تست های تشخیص قطعی معرفی می گردند. از آنجا که بیش از دو سوم موارد سندرم داون در مادران زیر 35 سال بروز می كند.

تست غربالگری سه ماهه دوم

امروزه رایج­ترین تست غربالگری سندم داون كه در بسیاری از كشورهای دنیا بر روی تمامی مادران باردار انجام می گیرد، تست تریپل مارکر یا كوآدریپل ماركر است که بهترین زمان انجام آن هفته 16 الی 18 بارداری است و در آن سه یا چهار مارکر خونی اندازه گیری می­شود و با استفاده از مقادیر به دست آمده و آنالیز کامپیوتری احتمال وقوع سندرم داون و تریزومی کروموزوم 18 و13 و نقایص لوله عصبی در نوزاد محاسبه می­گردد. عددی كه برای تفكیك بیماران دارای ریسك نرمال و ریسك بالا در تست كوآدریپل ماركرتعریف شده است، ریسك 270 : 1 است. این بدین معنی است که اگر ریسک منگولیسم در فردی 1 در 270 یا بالاتر گزارش شود برای آمنیوسنتز معرفی می­گردد. در این حالت تست كوآدریپل ماركر نرخ تشخیص حدود 80% تا 85%-که نسبت به تریپل مارکر بالاتر است - و نرخ مثبت كاذبی برابر 5% خواهد داشت.

تست غربالگری سه ماهه اول

این تست در هفته11 الی14 بارداری انجام می گیرد و در آن با اندازه گیری دو مارکر خونی و یک مارکر سونوگرافی وآنالیز کامپیوتری نتایج حاصله ریسک وقوع سندرم داون تریزومی کروموزوم 13 و 18 در زمان زایمان محاسبه می گردد. اگر این ریسک از عدد مشخصی بالاتر باشد فرد جهت آمنیوسنتز معرفی می گردد. نرخ تشخیص در این تست حدود 90% است.
نکته : به دلیل ارتباط سطح خونی مارکرها با سن بارداری قبل از انجام تست حتماً باید یك سونوگرافی برای تعیین دقیق سن جنین انجام گیرد.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز عبارت است از گرفتن مایع آمنیوتیک یا مایع اطراف جنین و اگر تست های غربالگری در فردی نمایانگر ریسک بالا باشد به منظور تشخیص قطعی از این تست استفاده می­شود. سلول های موجود در این مایع که سلول های جنین است از نطر کروموزومی بررسی و در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی نوع آن مشخص می گردد.در صورتی که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی باشد بارداری ختم می گردد. در ایران در صورتی مجوز ختم بارداری صادر می گردد که سن بارداری زیر چهارماه باشد.