بررسی آزمایشات غربالگری سلامت جنین

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

آزمایشات غربالگری سلامت جنین

پرکاربردترین آزمایشات غربالگری شامل تستهای غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشد. نتیجه این غربالگری ها احتمال ابتلای جنین به سندروم های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو (تریزومی 13) را تعیین می کند. باید توجه داشت که یک غربالگری طبیعی ضمانتی برای یک نوزاد طبیعی نیست و نتایج غیرطبیعی به معنای قطعی بودن نقائص مادرزادی نوزاد نمی باشد. دقت تشخیص تست های غربالگری 80%- 90% است.

چگونگی انجام تست های غربالگری سلامت جنین

- غربالگری سه ماهه اول برای خانم های باردار از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 انجام میشود. این تست شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. این تست ترکیبی از سنجش 2 مارکر در خون مادر (PAPP-A و Free -βHCG) و بررسی سونوگرافیک (NB و NT) می باشد که جهت بررسی احتمال خطر سندرم داون، تریزومی 18و تریزومی 13 انجام میشود. دو مادهای که در خون مادر مورد ارزیابی قرار میگیرند در بارداریهای توام به ابتلای جنین به سندرم داون تمایل به خروج از مقادیر طبیعی دارند. در سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT (Nuchal Translucency) میگویند، اندازه گیری میشود که در جنینهای مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. فقدان استخوان بینی (NB) (Nasal Bone) نیز در بررسی سونوگرافیک میتواند مطرح کننده ابتلاء جنین به سندرم داون باشد.

- غربالگری سه ماهه دوم برای خانم های باردار از ابتدای هفته 15 تا انتهای هفته 21 انجام میشود (بهتر است این غربالگری بین هفته­های 15 17 انجام شود). این تست شامل یک آزمایش خون است که در آن 4 مارکر بیوشیمیایی موجود در خون مادر سنجیده میشود (AFP-hCG- uE3- In A). به این تست کواد مارکر میگویند. از این تست جهت بررسی احتمال وجود سندرم داون، تریزومی 18 و نقائص لوله عصبی (NTDs) (Neural Tube Defects) استفاده میشود.

شیوع ناهنجاری­های کروموزومی پایین است و اکثر نوزادان نیز سالم متولد می شوند. لذا باید انجام آزمایشات غربالگری را به فال نیک گرفت زیرا خیال مادر را آسوده ­تر می کند و اگر مشخص شود که جنین مبتلا به سندرم یا ضایعه خاصی باشد؛ در اوایل بارداری می توان اقدامات لازم را انجام داد!

نتایج آزمایشات غربالگری

نتایج آزمایشات غربالگری می تواند موارد ذیل را نشان دهد :
- میزان احتمال داشتن جنین مبتلا به سندروم های ژنتیکی شایع را تعیین میکند.
پایین بودن ریسک در تستهای غربالگری بدین معنی است که احتمال ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی کم است.
- بالا بودن ریسک در تست های غربالگری به معنی خطر وجود سندرم داون، تریزومی 18 یا اختلالات لوله عصبی است اما بالا بودن ریسک بدان معنی نیست که جنین قطعا مبتلا به بیماری های نامبرده می باشد بلکه بدین معنی است که روشهای تشخیصی نظیر آمنیوسنتز، CVS (Chorionic Villus Sampling) و سونوگرافیهای دقیق برای رسیدن به نتایج قطعی باید انجام شود.

میزان دقت نتایج

90% بارداری های همراه با سندرم داون، نتایج غربالگری مثبت دارند یعنی از 10 بارداری همراه با سندرم داون 9 مورد آن در غربالگری ریسک بالا خواهند داشت، اما یک غربالگری با ریسک بالا به این معنی نیست که جنین حتما مبتلا به سندرم داون است بلکه بدین معنی است که خطر به اندازه کافی بالا هست و باید ارزیابی بیشتری انجام شود.تنها راه قطعیت مبتلا بودن یا نبودن جنین به سندرم داون انجام تست تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS می باشد.

اهمیت سن زنان

زنان بالای 35 سال دارای افزایش شانس ابتلا جنین شان به سندرم داون و تریزومی 18 می باشند، ولی بچه هایی با چنین اختلالاتی می توانند از مادرانی با هر سنی متولد شوند. در حقیقت، 75% بچه هایی که با سندرم داون متولد می شوند از زنان زیر 35 سال هستند زیرا عمده خانم ها در سن زیر 35 سال باردار می شوند.

اقدامات لازم در صورت بالا بودن ریسک ابتلا در تستهای غربالگری

نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوما به معنای ابتلای جنین نیست. زنان بارداری که نتایج تست آنان افزایش خطر را نشان می دهند باید برای انجام تست های تشخیصی قطعی از قبیل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و سونوگرافی های تخصصی ارجاع شوند. از همان ابتدا از آمنیوسنتز برای همه مادران استفاده نمی شود زیرا این روش تا حدودی تهاجمی است و با ریسک سقط جنین همراه است(1%). البته بیشتر اوقات نتایج روش های تشخیصی مطرح کننده آن است که جنین مبتلا به سندروم های ژنتیکی شایع نمی باشد.

اقدامات لازم در صورت ابتلای جنین به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی

باید در نظر داشت که حتی اگر نتیجه آزمون مثبت باشد، خوشبختانه احتمال آن که جنین مبتلا به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی نباشد، وجود دارد. اما اگر جنین مبتلا به هر یک از ناهنجاری های فوق باشد ، باید مادر تحت مشاوره قرار گرفته تا نسبت به ادامه حاملگی یا سقط جنین تصمیم گیری کند. اگر تصمیم به ادامه حاملگی داشته باشد، باید تحت حمایت های ویژه قرار گیرد و اگر تصمیم به سقط جنین داشته باشد، باید مجوز قانونی اخذ گردد. در کشور ایران فقط تا سن 18 هفته اجازه سقط قانونی داده می شود.

مزایای تست های غربالگری

- آزمایش های غربالگری باعث می شوند که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.
- پزشک و مادر از سلامت جنین مطمئن تر می شوند.
- با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و برنامه ریزی بهتری داشته باشند.
- انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در سه ماهه اول بسیار مفید است و اگر با آزمایش های تشخیصی قطعی بروز اختلالات در جنین ثابت شد، مادر می تواند با اجازه پزشکی قانونی به موقع جنین خود را سقط کند.
- زمانی تست های غربالگری و نتایج آن ارزشمند است که در مراکز معتبر انجام شود.
- سونوگرافی NT باید توسط سونوگرافیست ماهر و دارای گواهینامه های لازم انجام شود و خطا در اندازه گیری می تواند نتایج غربالگری را تحت الشعاع قرار دهد.
- آزمایشات غربالگری نیز باید توسط آزمایشگاه های معتبر انجام شود در غیر این صورت فاقد دقت لازم می باشد.