بیماری پروانه ای یا EB، عارضه پوستی نادری است و باعث شکنندگی و بروز تاول های پوستی می شود. بیشتر انواع بیماری پروانه ای ارثی بوده و از والدین فرد به کودک انتقال پیدا می کند. علائم و نشانه های بیماری پروانه ای معمولاً در دوران کودکی یا اوایل تولد کودک بروز می کند. البته برخی از افراد تا بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی خود نیز هیچ علائمی از این بیماری نداشته و به یکباره علائم و نشانه های EB بر روی پوست فرد ظاهر خواهد شد. در موارد شدیدتر بیماری پروانه ای، تاول ها دیگر روی پوست فرد مبتلا ظاهر نشده و ممکن است در داخل بدن مثل داخل دهان یا بافت داخل شکم به وجود بیاید. بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد و در نتیجه درمان اصلی این بیماری بر روی مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید تمرکز خواهد داشت. البته انواع خفیف این بیماری ممکن است با افزایش سن بهبود یافته و دیگر به شدت دوران کودکی فرد نباشد.

بیماری پوست پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که با تشکیل تاول مشخص می شود. اغلب افراد مبتلا این بیماری را از طریق ژن های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها به ارث برده اند دریافت می کنند. این بیماری واگیر ندارد و شیوع آن ۱ در ۵۰۰۰۰ است.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای

• گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
• در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
• حساسیت های غذایی
• دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
• در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید؛ زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
• بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
• مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
• ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
• ریزش مو
• تاول های زیاد از بارزترین علائم این بیماری هستند.
• احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می باشد.

علل و روش تشخیص بیماری پوستی پروانه ای

بیماری پروانه ای معمولاً از والدین کودک به ارث می رسد. ژن این بیماری ممکن است از والدینی که مبتلا به این بیماری هستند. (وراثت غالب اتوزومی) به جنین منتقل شود. البته در موارد دیگر ممکن است ژن بیماری از هر دو والد به کودک (وراثت مغلوب اتوزومی) انتقال پیدا کرده یا حتی در نتیجه جهش باعث ابتلای فرد به بیماری پروانه ای شود. پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. منطقه ای که لایه های پوستی به هم می رسند را با نام غشای پایه می شناسند. در نتیجه ابتلای فرد به بیماری پروانه ای ممکن است هر کدام از این لایه های پوستی درگیر شود. با توجه به لایه درگیر شده و اینکه تاول ها در کدامین لایه پوست ظاهر شوند می توان نوع بیماری پروانه ای را تشخیص داد.

تشخیص بیماری پوستی پروانه ای

• آزمایش خون
• آزمایش ژنتیک
• آزمایش پیش از تولد
• نمونه برداری (بیوپسی)

انواع بیماری پروانه ای

انواع اصلی بیماری پروانه ای عبارتند از:

• بیماری پروانه ای ساده:

شایع ترین نوع بیماری است که در آن لایه ی بیرونی پوست درگیر می شود و عمدتاً روی کف دست و پا تأثیر می گذارد و معمولا ًتاول ها بدون برجای گذاشتن جای زخم بهبود می یابند.

• بیماری پروانه ای اتصالی:

شدیدترین نوع بیماری است که تاول ها از همان بدو تولد پدیدار می شوند و به دلیل ایجاد تاول و زخم در تارهای صوتی صدای گریه ی کودک دچار خشونت و گرفتگی می شود.

• بیماری پروانه ای دیستروفیک:

اختلال در ژن سازنده ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می تواند جزء بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می شوند. بیماری اتوزوم غالب معمولاً خفیف است و تاول ها در دست، پا و آرنج ایجاد می شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد.

• سندرم کیندلر:

نوع نادری از بیماری پروانه ای است و باعث درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی بسیارشدید پوست می شود. داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانه ای عامل خطر اصلی جهت افزایش شانس ابتلا به این بیماری است.

سن ابتلا به بیماری پروانه ای چقدر است؟

این بیماری می تواند چند ساعت بعد از تولد علائم خود را نشان دهد.

عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

از عوارض بیماری پروانه ای می توان به عفونت اشاره کرد. عفونت به دلیل تاول های به وجود آمده روی سطح پوست به وجود می آید. مشکلات تغذیه ای از دیگر عوارض می باشد. در صورتی که تاول در دهان ایجاد شود. مطمئناً شما در خوردن هم به مشکل خواهید خورد. همین موضوع منجر به ایجاد سوء تغذیه خواهد شد. داشتن یبوست از دیگر علائم این بیماری است. افرادی که به این بیماری دچار می شوند، ممکن است که به سرطان پوست هم ابتلا پیدا کنند. از دیگر عوارض این بیماری می توان به سپسیس اشاره کرد. بعضی از کودکانی که به این بیماری دچار می شوند، حتی ممکن است که بر اثر ایجاد جراحت های سنگین به کام مرگ فرو روند. از سایر عوارض می توان به تغییر در مفاصل و یا همجوشی انگشتان اشاره کرد. در کل عوارض زیادی وجود دارد که بر اثر بیماری پروانه ای ممکن است به وجود آید.

بیماری پروانه ای در نوزادان

بیماری پروانه ای در نوزادان یا اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را چنان شکننده می کند که با کوچک ترین تماس ممکن است پاره شود یا تاول بزند. اشکال خفیف بیماری پروانه ممکن است با گذشت زمان بهتر شوند.

درمان بیماری پروانه ای در بزرگسالان

در بزرگسالانی که بیماری پروانه ای شدت میگیرد میتوان از عمل جراحی برای بهبود بیماری کمک گرفت. در صورتی که بیماری پروانه ای در بزگسالان شدت زیادی داشته باشد، برای تغذیه و انتقال غذا به معده، ریه فرد گشاد شده و این کار از طریق لوله گذاری انجام میشود. پیوند پوست، پیوند مغز و استخوان و استفاده از روش های ژن درمانی است مواردی است که برای درمان بیماران پروانه ای بزرگسالان انجام میشود.

آیا بیماری پروانه ای درمان دارد؟

تا به حال هیچ روش درمان قطعی برای آن پیدا نشده است، بنابراین همه درمان هایی که پزشکان برای این بیماری توصیه می کنند، برای کاهش علائم و کاهش عوارض عفونت ناشی از این بیماری است.

روش های درمان و مراقبت از افراد مبتلا به بیماری پروانه ای

اگر تغییر در شیوه زندگی و مراقبت از کودک در منزل علائم و نشانه های بیماری پروانه ای را را کنترل نکند، درمان این بیماری می تواند شامل استفاده از داروها، جراحی و حتی توانبخشی باشد.

• داروها

داروها می توانند به کنترل درد و خارش کمک کرده و عوارضی مانند عفونت جریان خون (سپسیس) را درمان کنند. اگر زخمها باعث بروز عفونت وسیع پوستی (تب ، ضعف ، تورم غدد لنفاوی) کودک شوند، پزشک ممکن است آنتی بیوتیک خوراکی برای فرد مبتلا تجویز کند.

• جراحی

گزینه های جراحی که گاهی اوقات برای این شرط استفاده می شود عبارتند از:

گشاد کردن مری، تاول زدن و زخم شدن مری ممکن است به مرور زمان منجر به باریک شدن مری شده و خوردن غذا را برای فرد مبتلا تا حد زیادی دشوار کند. عمل جراحی گشاد کردن مری می تواند این امر را تسکین داده و حرکت غذا غذا از دهان به معده را تا حد قابل توجهی آسانتر کند. البته این عمل جراحی ممکن است با خطراتی مثل سوراخ شدن مری همراه باشد.

قرار دادن لوله برای تغذیه، برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن فرد مبتلا به بیماری پروانه ای ممکن است لوله تغذیه (لوله گاسترواستومی) برای انتقال مستقیم مواد غذایی به معده کاشته شود.

پیوند پوست، اگر جای زخم های باقی مانده روی عملکرد دست تأثیر داشته باشد، پزشک ممکن است پیوند پوستی (گرافت پوستی) را پیشنهاد کند.

بازیابی تحرک، تاول زدن و زخم های مکرر می تواند باعث به هم چسبیدن انگشتان پا یا انگشتان دست شده و خم شدن طبیعی مفاصل دست و پا را با مشکلاتی روبرو کند. در نتیجه بروز چنین مواردی پزشک معالج ممکن است عمل جراحی را برای اصلاح این شرایط پیشنهاد کند. خصوصاً اگر این مشکلات تحرکی با انجام کارهای روزمره فرد تداخل داشته و مانع از فعالیت های بدنی او شود.

• توان بخشی

کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپی، کاردرمانگر) می تواند تا حد زیادی به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و خم کردن مفاصل کمک کند.

• درمان های احتمالی آینده

محققان در حال مطالعه برای یافتن راههای بهتر درمانی و رفع علائم بیماری پروانه ای هستند ، از جمله این مطالعات می توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. ژن درمانی
2. پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
3. روشهای جایگزینی پروتئین
4. روش های درمانی مبتنی بر سلول

سبک زندگی و درمان های خانگی بیماری پروانه ای

برای مراقبت از تاول ها اقداماتی وجود دارد که می توانید در خانه انجام داده و از بروز و به وجود آمدن تاول های جدید جلوگیری کنید. بیاموزید که چگونه از زخمها مراقبت کرده و تغذیه مناسبی داشته باشید؛ زیرا این دو مورد برای افراد مبتلا به بیماری پروانه ای اهمیت بسیار زیادی داشته و به بهبود درمان تاول ها و زخم ها کمک زیادی خواهد کرد.

مراقبت از تاول ها

پزشک می تواند به شما آموزش دهد که چگونه به درستی از تاول های به وجود آمده روی پوست مراقبت کنید. همچنین راه حل هایی به شما می آموزد تا بتوانید از بروز تاول های جدید جلوگیری کند. قبل از بزرگ شدن و ترکیدن تاول ها، با پزشک خود در مورد روشهای امن برای ترکیدن و تخلیه تاول صحبت کنید. همچنین پزشک ممکن است محصولات مراقبتی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن نواحی آسیب دیده توصیه کند تا تاول و زخم ها سریع تر بهبود یافته و از بروز عفونت جلوگیری شود.

به طور کلی در مورد تاول ها بهتر است نکات زیر را رعایت کنید:

• دستان خود را بشویید.

قبل از تماس با تاول های کودک و یا تغییر پانسمان، دستان خود را به خوبی شسته و ضد عفونی کنید.

• کنترل درد.

حدود ۳۰ دقیقه قبل از عوض کردن پانسمان یا اقدامات دردناک دیگر، ممکن است نیاز به مصرف مسکن ها و ضد دردها باشد. برای افرادی که بدنشان نسبت به تسکین دهنده درد پاسخ نمی دهد، گزینه های دیگر مثل داروهای ضد عفونی کننده مانند گاباپنتین و پره گابالین مناسب خواهد بود.

• تمیز کردن روزانه پوست.

برای پاکسازی زخم ، آن را به مدت پنج تا ۱۰ دقیقه در یک محلول رقیق آب و نمک خیس کنید. همچنین برای ضد عفونی و تمیز کردن می توانید از محلول رقیق سرکه با آب استفاده کنید. همچنین برای باز کردن باندها بهتر است چند دقیقه ای آن را داخل آب قرار دهید تا باندها به راحتی باز شده و راحت تر و با درد کمتری بتوانید پانسمان را تعویض کنید.

• تاول های جدید را سوراخ کنید.

این کار مانع از گسترش و پخش شدن تاول ها خواهد شد. برای سوراخ کردن تاول های جدید از سوزن استریل استفاده کرده و دو نقطه کوچک بر روی تاول ها ایجاد کنید؛ اما روه تاول ها را دست نخورده باقی بگذارید تا علاوه بر تخلیه از لایه زیرین پوست محافظت کند.

• پانسمان

برای پانسمان ابتدا از وازلین یا مرطوب کننده بر روی باند استفاده کرده و سپس باند را به آرامی روی زخم قرار دهید. بهتر است گاز استریل یا باند را با استفاده از پیچاندن چند دور باند در جای خود ثابت کنید.

• دست و پا را هر روز پانسمان کنید.

در برخی از انواع شدید بیماری پروانه ای، باید هر روز پانسمان زخم فرد را تعویض کنید. اینکار از همجوشی و چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدیگر جلوگیری خواهد کرد. بهتر است در مورد انتخاب پانسمان با پزشک مشورت کنید، بعضی از پانسمان ها نسبت به بقیه آنها بهتر بوده و مناسب افراد مبتلا به بیماری پروانه ای است.

• مراقب علائم عفونت باشید.

اگر متوجه بروز قرمزی، گرما، چرک یا خطوط قرمز در اطراف تاول شدید. علائم را به اطلاع پزشک برسانید. زیرا ممکن است نیاز به تجویز آنتی بیوتیک داشته باشید.

• پوست بدن را خنک نگه دارید.

تاول اغلب در اثر گرما و بالا رفتن دما بدتر می شود. بهتر است محیط منزل را برای فرد مبتلا به بیماری پروانه ای خنک نگه دارید.

• تغذیه مناسب

رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و بهبود سریع تر زخم ها خواهد شد؛ اما اگر تاول ها نواحی مثل گلو یا دهان کودک را درگیر کرده و کودک برای خورد و خوراک خود مشکل دارد. از توصیه های زیر استفاده کنید:

1. برای غذا دادن به نوزادان می توانید از بطری های مخصوص، سرنگ یا قطره چکان ها استفاده کنید.
2. برای کودکان بزرگتر نیز، غذاهای نرم و مغذی را که به راحتی بلعیده می شوند تجویز کنید. این غذاها شامل سوپ سبزیجات و اسموتی های میوه مورد علاقه کودکان می شود. غذاهای جامد را نیز بهتر است با شیر یا آب گوشت ترکیب، پوره کرده و سپس به کودک خود بدهید.
3. غذاها و نوشیدنی های ولرم را در دمای اتاق یا سرما سرو کنید.
4. در مورد استفاده از مکمل ها برای به حداقل رساندن کمبود مواد مغذی و ویتامین کودک خود با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

نسخه اصلی مطلب بیماری پروانه ای چیست؛ علائم بیماری EB را در سایت دکتر جمال الدین حسن زاده بخوانید.

---