بیماری EB ، یک بیماری ژنتیکی است و بیشتر در نوزادان و کودکان دیده می شود. در طی آن بیمار پوستی بسیار حساس و شکننده دارد که کوچکترین ضربه و فشار باعث تاول های پوستی شدید و دردناک می شود. پوست یک لایه خارجی به نام اپیدرم (epidermis) و یک لایه درونی به نام درم (dermis) دارد. فضای بین آنها از غشای مخاطی و کلاژن پر شده است. غشای مخاطی یک پوشش یا لایه نازک است که در همه جای پوست قرار دارد. این لایه از اصطکاک بین آنها جلوگیری می کند. در کودکان EB این غشا وجود ندارد و به همین دلیل کوچکترین تماسی با آنها، منجر به تاول ها پوستی شدید می شود. در واقع، تاول ها در غشای مخاطی (Mucous membrane) ایجاد می شوند. بیماری پروانه ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه واضح آن وجود پوستی شکننده است. هر گونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری، صرف نظر از میزان شدت، منجر به پارگی یا تاول می شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا (EB) وجود ندارد؛ اما با روش های مختلف می توان به کاهش و کنترل علائم کمک کرد. هدف درمان نیز جلوگیری از آسیب پوستی است.

بیماری پوست پروانه ای چیست ؟

بیماری پروانه ای، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شده و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود. اکثر گونه های بیماری پروانه ای به صورت ارثی منتقل می شوند و معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می کنند؛ اما در برخی افراد علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود. بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به شکل های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول ها و پیشگیری از ایجاد تاول های جدید است.

علل و روش تشخیص بیماری پوستی پروانه ای

بیماری پوست پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است و ایجاد جهش در یکی از ۱۸ ژن موجب ایجاد آن می شود. این ژن معیوب می تواند به ارث برسد یا به صورت اتفاقی ایجاد شود. افراد مبتلا یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتوئین مورد استفاده برای تولید کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن نیز باعث بهبود کیفیت بافت های همبند مانند پوست می شوند. به همین دلیل در افراد مبتلا به این بیماری لایه های درم و اپیدرم پوست بهم متصل نشده و پوست فرد بسیار شکننده شده و به راحتی تاول می زند. علاوه بر این می توان این بیماری را یک بیماری ارثی دانست؛ چراکه اگر یکی یا هر دوی والدین به بیماری پوستی پروانه ای مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند نیز بسیار بیشتر است. در موارد نادر نیز علت بیماری پوست پروانه ای می تواند اکتسابی و ناشی از نوعی نقص سیستم ایمنی بدن باشد. نوزادان و یا کودکان اکثراً دچار eb می گردند و نیز اغلب در جوانی و سن بلوغ دچار این بیماری می شوند.

• پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه ای شک کند و یکسری از آزمایش ها را جهت تأیید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:
• بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد. با انعکاس نور می توان لایه یا لایه های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می کنند.
• آزمایش ژنتیک: تست های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می شود؛ زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه ای به صورت ارثی منتقل می شوند و نمونه ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می شود.
• آزمایش قبل از تولد: خانواده هایی که دارای سابقه ی بیماری پروانه ای هستند، نیازمند به انجام آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیک هستند.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای

نشانه های بیماری پروانه ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در دست و پا
• ناخن های ضخیم و شکل نگرفته
• ایجاد تاول و دانه های قرمز روی پوست، دهان و گلو
• افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا
• ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)
• ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)
• ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید (میلیا)
• مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا
• دشواری در بلع (دیسفاژی)
• خارش و درد پوست

در بیماری پروانه ای ممکن است تاول ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید که باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند.

انواع بیماری پروانه ای

• ساده (سیمپلکس، simplex) : از شایع ترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر می کند. تاول های پوستی در کف دست و پا دیده می شوند. این تاول ها معمولاً باعث زخم نمی شوند و کم کم بهبود می یابند.
• پیوندی (پیوندگاهی یا جانکشنال،Junctional) : این نوع از بیماری EB از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر می کند. تاول هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارد، باعث می شود تا هنگام گریه، صدای متعارفی شنیده شود.
• ماهیچگی (دیستروفیک، Dystrophic) : در این نوع از EB، تاول ها معمولاً آرنج و پاها را درگیر می کنند؛ با این حال این زخم ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده می شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد می شوند، با تاول های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می تواند باعث التهاب چشم، از دست دادن بینایی و ناهنجاری های مفصلی شود.
• سندرم کیندلر (Kindler) : این نوع از بیماری EB نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می یابند. ضخیم شدن پوست د ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ های خونی در زیر پوست از علائم این نوع بیماری EB است.
• بیماری EB اکتسابی : این نوع از بیماری پروانه ای نوعی بیماری خود ایمنی است و بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می شود. این بیماری می تواند با علائمی مانند تاول های خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنج ها، زانوها و مچ پاها همراه باشد.

سن ابتلا به بیماری پروانه ای چقدر است؟

سن ابتلا به بیماری پروانه ای معمولاً از بدو تولد است؛ اما در هر سنی قابل تشخیص است.

بیماری پروانه ای در نوزادان

بیماری پروانه ای در کودکان در مدت زمانی اندک پس از تولد بروز می یابد و زخم های شدیدی در بدن این نوزادان ایجاد می شود. در ابتدای تولد، این کودکان سالم هستند؛ اما گاه چند ساعت پس از تولد تاول ها و زخم هایی بر بدن و به خصوص دست و پای این کودکان ایجاد می شود که بسیار دردناک بوده و بدن بیمار را فرا می گیرند. بیماری کودکان پروانه ای سن مشخصی ندارد؛ اما می تواند به دو صورت نمایان شود. در برخی از موارد نوزاد از بدو تولد علائم این بیماری که شامل تغییرات پوستی، نازک شدن آن و ... را به همراه دارد؛ ولی در برخی موارد هیچ نشانه ی خاصی مشاهده نمی گردد. تنها پس از دوره ای زندگی علائم این بیماری شروع به نمایان شدن می کند که در این مورد نمی توان سن مشخصی را بیان نمود.

درمان بیماری پروانه ای در بزرگسالان

در بسیاری از بزرگسالان که علائم بیماری شدت پیدا می کند، لازم است فرد تحت جراحی قرار بگیرد. هنگامی که بیماری شدت بگیرد برای بهبود شرایط زندگی لازم است مری فرد گشاد شود یا یک لوله برای تغذیه و انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود. در برخی مواقع پیوند پوست در بدن فرد انجام می شود و روش های ژن درمانی و پیوند مغز استخوان برای فرد انجام می شود.
نگهداری از زخم ها، تجویز آنتی بیوتیک خوراکی، گشاد کردن مری، فیزیوتراپی برای بازیابی تحرک، قرار دادن لوله تغذیه روش هایی برای درمان این بیماری است. همچنین محققان در حال پژوهش برای امتحان راه های درمانی مانند پیوند پوست، ژن درمانی، روش های جایگزینی پروتئینی، روش های درمانی مبتنی بر سلول و پیوند مغز استخوان نیز هستند.

عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

• سپسیس: زمانی که باکتری ها از ناحیه آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می شود که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها، تهدید کننده زندگی فرد خواهد بود.
• چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می شوند و می تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج را تحت تأثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه ای: ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می شود، همچنین مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تأخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.
• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول های سنگفرشی هستند.
• مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.

آیا بیماری پروانه ای درمان دارد؟

روش های درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و پزشکان صرفاً جهت کاهش درد و جلوگیری از عفونت ها داروهای متناسب تجویز می کنند. در موارد شدت یافته بیماری پروانه ای گاهی لازم است پیوند پوست انجام شود.

روش های درمان و مراقبت از افراد مبتلا به بیماری پروانه ای

موارد زیر روش های توصیه شده برای جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:

• تجویز داروهای ضد درد و مسکن برای کمک به کنترل درد.
• داروهای موضعی برای کاهش خارش پوست.
• تجویز آنتی بیوتیک در صورتی که بیمار دچار نشانه های عفونت یا گند خونی، از قبیل ضعف، تب، لرز، تورم غدد لنفاوی، و غیره شود.
• تجویز استروئیدهای خوراکی به منظور کاهش التهاب، کم شدن درد، و تسکین دیسفاژی.
• در موارد شدیدی که بیمار توانایی اش را برای مصرف رژیم غذایی سالم از دست می دهد، برای تصحیح و بهبود کارهای حرکتی معمول، عمل جراحی انجام می شود.
• تاول ها و زخم های مزمن و عود کننده باعث ایجاد بد شکلی هایی در بدن می شوند، از جمله یکی شدن انگشت های دست یا پا، یا کوتاهی و سختی مفاصل و ماهیچه ها که به خم شدن یا کج شدن غیر طبیعی مفاصل منجر می شود. در این موارد نیز، با استفاده از عمل جراحی می توان به اصلاح این مشکلات پرداخت، به ویژه اگر این مشکلات کیفیت زندگی بیماران را تحت تأثیر قرار دهند.
• ایجاد تاول و زخم در مری باعث تنگی این مجرا شده و همین مسئله به دشواری در بلع منجر می شود. بنابراین، برای گشاد کردن مری می توان از عمل جراحی استفاده کرد؛ به این ترتیب، انتقال غذا از دهان به معده برای این بیماران ساده تر می شود.
• برای ارتقای سطح تغذیه و کمک به افزایش وزن می توان از لوله ی غذا (لوله ی گاستروستومی) استفاده کرد؛ به این ترتیب، غذا مستقیماً به معده فرستاده می شود.
• همچنین برای درمان زخم های ناشی از بیماری پروانه ای می توان از پیوند پوست نیز استفاده کرد.
• میزان اثربخشی برخی درمان ها نیز همچنان تحت بررسی است. درمان هایی از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان، سلول درمانی و درمان جایگزینی با پروتئین.
• در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.
• بانداژها و پانسمان های غیرچسبنده: نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده ، بانداژ ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک ضماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.
• خنک نگه داشتن پوست: هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان باید محیط های تهویه مطبوع را هر زمان ممکن جستجو کرد.
• کمبودهای تغذیه ای: بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها، مصرف کم مواد غذایی، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.

نسخه اصلی مطلب بیماری پروانه ای چیست؛ علائم بیماری پروانه ای (بیماری EB ) را در سایت دکتر فاطمه عندلیب بخوانید.

---