غربالگری و تشخیص نقص مادرزادی جنین در سه ماهه اول بارداری

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

ناهنجاری های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش هایی که در سه ماهه اول بارداری برای تشخیص نقص های مادرزادی جنین انجام می شود شامل آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش ها تشخیص زودهنگام نقص ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. آزمایش هایی که در سه ماهه اول بارداری برای تشخیص نقص های مادرزادی جنین انجام می شود شامل آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش ها تشخیص زودهنگام نقص ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. تصاویر سونوگرافی جنین می تواند به پزشک کمک کند تا رشد و پیشرفت کودک را ارزیابی نموده و بر بارداری نظارت داشته باشد. در سونوگرافی NT اندازه گیری چین پشت گردن ( فضای شفاف پشت گردن ) و استخوان بینی ریسک ناهنجاری کروموزمی و ژنتیکی بررسی می شود . ضخامت بیش از حد نرمال در این ناحیه از اولین نشانه های نقایص مادرزادی مانند سندرم داون است. نتایج آزمایش و سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری، مشخص می کند مادر باردار در کدامیک از گروه های پرخطر یا کم خطر قرار دارد.

سونوگرافی های سه ماهه اول بارداری

• سونوگرافی ساده: جهت ارزیابی وجود جنین و تشخیص ساک بارداری، سن جنین، بررسی ضربان قلب جنین و هماتوم در بارداری.
• سونوگرافی غربالگری اول یا سونوگرافی ان تی (NT-NB): در ۱۱-۱۴ هفتگی بارداری اولین سونوگرافی مهم بارداری انجام می شود. دقت کنید بهترین زمان انجام آن هفته ۱۲-۱۳ بارداری می باشد. این سونوگرافی که به غربالگری سندرم داون نیز معروف می باشد. سونوگرافی ان تی دو نوع پایه (basic) و پیشرفته (advance) دارد. در سونوگرافی نوع پایه NT و NB بررسی می شود و در نوع پیشرفته علاوه بر این دو متغیر، داکتوس ونوزوس، تریکوسپید والو،IT و تعداد عروق بند ناف و در بعضی موارد کلیه ها نیز ارزیابی می شود.

کاربرد سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

• بررسی اندازه سر جنین
• بررسی استخوان های بلند
• بررسی استخوان های بینی
• بررسی اندازه صورت جنین
• بررسی انگشتان دست و پا
• بررسی جنسیت جنین
• بررسی کلیه، معده، کبد، بند ناف

نحوه انجام سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

• سونوگرافی شکمی یا ابدومینال در بارداری:

سونوگرافی (Abdomen) از روی شکم انجام می شود. برای بهتر شدن کیفیت تصاویر از مقداری ژل مخصوص سونوگرافی در سطح پوست استفاده می شود. این نوع سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری با مثانه پر انجام می شود. اغلب سونوگرافی ها در دوران بارداری به صورت شکمی انجام می شود. از هفته پنجم حاملگی تا هفتم به دلیل کوچک بودن ساک بارداری، ممکن است سونوگرافی شکمی قادر به تشخیص بارداری نباشد و انجام سونوگرافی در این زمان به صورت واژینال ارجحیت دارد.

• سونوگرافی واژینال:

سونوگرافی ترانس واژینال یا داخلی از راه واژن و با مثانه خالی انجام می شود. در این روش پروب سونوگرافی با یک پوشش محافظ یک بار مصرف پوشیده می شود. در این روش برای بهبود کیفیت تصاویر مقدار کمی ژل سونوگرافی روی انتهای پروب استفاده می شود. به دلیل فاصله ی پروب با دهانه سرویکس و نحوه ورود آن هیچ آسیبی به جنین نمی رساند.

آمادگی قبل از سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

بسته به نوع سونوگرافی ممکن است از مادر خواسته شود مقداری زیادی مایعات نوشیده و یا از ادرار کردن قبل از انجام این تست خودداری کند. در صورتی که پزشک برای شما سونوگرافی ترانس شکمی را تجویز نموده است بهتر است لباس گشادی بپوشید تا بتوانید شکم خود را به راحتی در معرض دید سونوگرافیست برای قرار دادن مبدل قرار دهید.

تفسیر سونوگرافی NT

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک تر از 50 باشد (1:50) باید تست های تشخیصی انجام شود.

عوارض سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

سونوگرافی یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد.

هزینه سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

سونوگرافی برای بررسی سلامت جنین انجام می شود، بنابراین جز الزامات مراقبت های سه ماه اول بارداری است. هزینه سونوگرافی غربالگری تحت پوش بیمه است؛ اما به دلیل تفاوت در تجهیزات و دستگاه های سونوگرافی مراکز مختلف، هزینه، دقیق و مشخص نمی باشد.