به طور کلی یافتن این گونه موارد توسط متخصصین ژنتیک نه تنها اهمیت بسیاری در تعیین میزان خطر در افراد مبتلا دارد بلکه می تواند افراد پر خطر خانواده را شناسایی کند و از انتقال جهش شناخته شده به نسلهای بعدی و در نتیجه ابتلای آن ها به بیماری جلوگیری نماید. یکی از این بیماری ها سرطان پستان ارثی می باشد. سرطان پستان به عنوان یک بیماری شایع در میان بانوان اهمیت بسیاری دارد.

سرطان پستان ارثی

یافتن مواد ارثی در میان بیماران به سرطان پستان اهمیت بسیاری دارد. بسیاری از بیماران فارغ از اینکه خود مبتلا به بیماری هستند نگران ابتلای فرزندانشان به بیماری مشابه می باشند. به طور کلی هر خانمی تا سن 80 سالگی با احتمال حدود 80 درصد ممکن است به سرطان پستان مبتلا شود. امروزه بسیاری از فاکتور های خطر مانند کاهش فعالیت فیزیکی، افزایش وزن، مصرف دارو های استروئیدی و عدم شیردهی و مصرف عوامل سرطان زا مانند الکل و سیگار سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می شوند.

یکی دیگر از این عومل خطر را می توان در نوع ارثی این بیماری دید. همان گونه که قبلاً ذکر شد، هر ژن که معمولاً به صورت جفت می باشد مسئول توارث یک صفت می باشد. ژن هایی در رابطه با سرطان پستان شناسایی شده اند که در اثر ایجاد جهش، فرد را مستعد سرطان پستان می گردانند. این جهش معمولاً یا برای اولین بار زمانی که سلول ایجاد کننده جنین در زمان لقاح تشکیل می گردد اتفاق می افتد و یا از سلول های جنسی پدر یا مادر به فرزند می رسد.

بنابراین تمامی سلول های بدن حاوی این جهش هستند. به همین دلیل، برای بررسی آن از تمامی سلول های بدن می توان استفاده کرد. از نظر عملی راحت ترین سلول ها لنفوسیت های خون هستند که با استفاده از یک خون گیری ساده به دست می آیند. لنفوسیت ها نوع گلبول سفید هستند.

البته در مورد افرادی که نمونه گیری تازه در مورد آن ها امکان پذیر نیست. (مثلاً افراد فوت شده) می توان از قسمت حاوی بافت سالم بلوک های پارافینه استفاده شود. این نمونه ها معمولاً در حین عمل جراحی و نمونه برداری شخصی تهیه می گردد و توسط بخش پاتولوژی پردازش می گردد و می تواند سال ها بعد مورد استفاده قرار گیرد. این نمونه ها چندین سال در آزمایشگاه پاتولوژی نگهداری می شوند.

چگونه می توان فهميد كه سرطان پستان در يك خانواده ارثی است؟

در برخي موارد پزشك به وجود زمينه هاي ارثي براي ايجاد سرطان پستان شك مي كند. اين موارد عبارتند از:

• سن پايين بيمار در هنگام ابتلا: سرطان پستان ارثي نسبت به سرطان غير ارثي اغلب در سنين پايين تري ايجاد مي شود.
• وجود چند مورد سرطان پستان در خانواده يا سرطان هاي ديگر مثل سرطان تخمدان: ژن هاي معيوب ممكن است در ايجاد سرطان هاي ديگر و به ويژه سرطان تخمدان نقش داشته باشند. وجود توام سرطان پستان و تخمدان در يك خانواده قوياً احتمال سرطان پستان ارثي را مطرح مي كند.

آيا روش دقيق و قطعي وجود دارد كه مشخص كننده وجود يا عدم وجود اين دو ژن كشف شده در يك فرد و يا يك خانواده باشد؟

در حال حاضر بهترين روش كه مي تواند با اطمينان در مورد وجود يا عدم وجود ژن هاي سرطان پستان ارثي اظهار نظر نمايد، روش تعيين توالي اجزاي ژن (Sequencing) است. در اين روش تك تك اجزاي سازنده ژن هاي مربوطه كه ژن هاي بسيار بزرگي هستند، مورد بررسي قرار مي گيرد و آناليز مي شود.

آیا سرطان سینه ارثی است؟

سرطان و ژنتیک

ژن ها بخش های کوتاهی از DNA دی اکسیریبونوکلئیک اسید هستند که در کروموزوم ها یافت می شوند. DNAحاوی دستورالعمل های است که به ساخت پروتئین کمک می کند و پروتئین ها ساختار و عملکرد تمام سلول های را که بدن شما را تشکیل می دهند کنترل می کنند. آن ها ممکن است مجموعه دستورات نادرستی را ارائه دهند و منجر به رشد یا عملکرد سلولی معیوب شوند. در هر یک از افراد، اگر یک خطا در یک ژن وجود داشته باشد ، در همان سلول های که حاوی یک ژن هستند ، همان اشتباه رخ می دهد که می تواند عامل سرطان زا باشد.

تغییرات ژنتیکی

دو نوع تغییر DNA وجود دارد: مواردی که به ارث رسیده و آن هایی که با گذشت زمان روی می دهند. تغییرات DNA ارثی از والدین به فرزند منتقل می شود. تغییرات DNA ارثی که جهش های Germ line نیز نامیده می شوند.
تغییرات DNA ای که در طول زندگی اتفاق می افتد، در نتیجه روند طبیعی پیری یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی موجود در محیط ، جهش های somatic است.
برخی از تغییرات DNA بی ضرر هستند ، اما برخی دیگر می توانند باعث ابتلا به بیماری (سرطان) یا سایر مشکلات شوند. در آخر تغییرات DNA که بر سلامتی تأثیر منفی می گذارند، جهش نامیده می شوند.

موارد تاثیرگذار در ابتلا به سرطان پستان ارثی

موارد زیر شرایطی هستند که ممکن است نشان دهنده سرطان پستان ارثی باشند. همانطور که گفته شد، این موارد صرفاً احتمال ابتلا را مطرح می کنند و لازم است در این حالت ها از مشاوره ژنتیک راهنمایی گرفت و در صورت نیاز بررسی های تکمیلی را انجام داد :

1. ابتلای بیماری، در سنین جوان تر از سن شایع آن باشد. معمولاً این بیماری در بانوان 45 سال به بالا اتفاق می افتد بنابراین اگر فرد جوان تر از این سن مبتلا به بیماری گردد می بایست به مشاور ژنتیک مراجعه نماید.
2. ابتلای بیش از یک نفر از اعضاء خانواده به سرطان مشابه (مثلاً سرطان پستان) و یا سرطان مرتبط (مانند سرطان تخمدان) البته در صورت وجود هر نوع سرطان در میان اعضای خانواده یعنی در صورتی که بیش از یک نفر مبتلا وجود داشته باشد می بایست به متخصص ژنتیک مراجعه نمود.
3. وجود نوع غیرعادی بیماری مثل ابتلای عضو مرد خانواده به سرطان پستان و یا وجود چند تومور اولیه در پستان که به آن چند کانونی گفته می شود.
4. ابتلا به بیماری در هر دو پستان به طور هم زمان یا با فاصله زمانی (شامل عود بیماری نمی باشد).
5. ابتلا به سرطان های اولیه دیگر به صورت هم زمان و یا با فاصله زمانی (البته این مسائل شامل انتشار بیماری به دیگر اعضاء بدن یا عود بیماری نمی باشد).

در صورت وجود یک یا چند مورد از موارد فوق، بیمار می بایست جهت تعیین احتمال ابتلای خود و اعضاء خانواده به متخصص ژنتیک مراجعه نماید.معمولاً متخصصین ژنتیک پس از انجام مشاوره و رسم شجره نامه در صورت صلاح دید اقدام به بررسی جهش بر روی ژن های مستعد کننده ابتلا به سرطان پستان می نماید. شایع ترین ژن هایی که مورد بررسی قرار می گیرند ژن های سرطان پستان 1 و 2 می باشند که به اختصار BRCA2 و BRCA1 نامیده می شود. کلیه کد های ژنتیک فرد مبتلا از نظر جهش مورد بررسی قرار می گیرند و اگر جهش وجود داشته باشد بیماری ارثی نیست و نیازی به بررسی سایرین نداریم ولی اگر جهش ایجاد کننده بیماری وجود داشته باشد، در مرحله بعد کلیه افراد مرتبط در خانواده برای وجود و یا عدم وجود جهش زنتیکی مورد بررسی قرار می گیرند.

نسخه اصلی مطلب احتمال ارثی بودن سرطان سینه چقدر است؟ را در سایت دکتر سید محمد رضا حکیمیان بخوانید.

---