شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین - پرتال اطلاع رساني

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی جنین با سونوگرافی

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

کروموزوم ها ساختارهای مشخصی هستند که از دی. ان. ای و پروتئین تشکیل شده اند و در هسته ی هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی هستند، ناهنجاری تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می افتد. ناهنجاری های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. در حالی که دلایل بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه ی زنان و زایمان آمریکا نشان می دهد که بیش از 50 درصد سقط های رخ داده در سه ماهه ی اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می شوند دارای اختلالات کروموزومی می باشند. هرچند که بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی می باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص های کروموزومی افزایش می یابد.

آنچه در این مطلب میخوانید

علت ناهنجاری جنین

ناهنجاری های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می دهند:

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند. از شایع ترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تأخیر آنافازی رخ می دهند می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود. در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است؛ ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است.

انواع ناهنجاری های جنینی

انواع اختلالات کروموزومی در اثر وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفتن آنها ایجاد می شود. بیشتر اوقات کروموزوم از دست رفته یا اضافی سبب مرگ جنین می شود که این حاملگی ها معمولاً به سقط منجر می شود. با این حال، چند مشکل کروموزومی با حیات منطبق است و نوزاد مبتلا به آنها زنده متولد می شود. از جمله:

  1. سندرم داون (تریزومی 21): سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است که نوزاد در آن می تواند زنده بماند. تقریباً از هر 600 تولد 1 مورد اتفاق می افتد. شانس آن با افزایش سن مادر بالا می رود و در سن 45 سالگی به یک تولد از 45 زایمان می رسد. انجام صحیح غربالگری های دوران بارداری احتمال ولد این نوزادان را کاش می دهد.
  2. سندرم پاتائو (تریزومی 18) و سندرم ادوارد (تریزومی 13): تریزومی 18 و تریزومی 13 شیوع کمتری نسبت به سندرم داون دارند که تقریباً از هر 4000 تولد در 1 مورد مشاهده می شود. نوزادانی که با این اختلالات کروموزومی متولد می شوند دارای مشکلات سلامتی شدیدی از جمله نقص قلب هستند. آنها اغلب تا پایان سال اول زندگی خود زنده نمی مانند.
  3. سندرم ترنر: سندرم ترنر نوعی اختلال نادر است که فقط در زنان مشاهده می شود و از هر 4000 نوزاد 1 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. کودک مبتلا به سندرم ترنر به جای دریافت دو کروموزوم جنسی، فقط یک کروموزوم دریافت می کند. سندرم ترنر بر هوش تأثیر نمی گذارد؛ اما بر قد و باروری به شدت تأثیر می گذارد. با نظارت و درمان های مناسب زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند.
  4. سندرم کلاینفلتر: یکی دیگر از اختلالات کروموزومی جنسی است که مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. در آن یک کروموزوم X اضافی وجود دارد و تقریباً از هر 1000 یک مورد را درگیر می کند. پسران مبتلا به سندرم کلاینفلتر، تستوسترون کمتری تولید می کنند. آنها اغلب قد بلندی دارند و ممکن است اختلالات یادگیری داشته باشند. بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر مشکلات خفیفی دارند و زندگی طولانی و سالمی را ادامه می دهند.

کاربردهای سونوگرافی آنومالی

در اسکن آنومالی ، استخوان ها، قلب، مغز، نخاع، صورت جنین، کلیه ها و شکم جنین بررسی می شوند. با کمک اسکن آنومالی می توان 11 اختلال نادر را در جنین شناسایی کرد؛ اما تمام اختلالات جنینی را نمیتوان بررسی نمود. همچنین در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری می توان بیماری های زیر را نیز ارزیابی کرد:

مزایای سونوگرافی آنومالی

مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی خطر است. روش های تهاجمی، یعنی روش های بررسی سر زده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند. آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. به ندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می شود، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش های بعدی تأیید نمی شود. این روش برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می شود.

اقدامات قبل از انجام سونوگرافی آنومالی

سونوگرافی آنومالی زمانی انجام می شود که حداقل مثانه پر شده باشد. برای اکثر زنان حامله، این مسئله دردناک است و سایرین دردی را از مثانه پر تجربه نمی کنند.

نحوه انجام سونوگرافی آنومالی

خانم باردار باید بر روی تخت دراز بکشد. سپس شکم به ژل آغشته شده و پروب سونوگرافی بر روی شکم قرار داده می شود. تصاویری از اندام های جنین بر روی مانیتور سونوگرافی ایجاد می گردد.

کاندید مناسب انجام سونوگرافی آنومالی

عوارض سونوگرافی آنومالی

معاینه سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر داشتن کودک مبتلا به بیماری سندروم داون و ... است و هیچگونه اشعه مضری ندارد.

" سرطان چیست و چگونه بوجود می آید؟ " یکی از سوالات پرتکراری است که امکان دارد در ذهن شما هم مطرح شده باشد. شبکه اطلاع رسانی پزشک آنلاین با ایجاد بخش مطالب مربوط به سرطان ، بنا دارد آگاهی جامعه را پیرامون این بیماری ارتقاء دهد. شما هم اگر مایل به یافتن پاسخ سوالات خود درباره سرطان هستید؛ مطالب بخش سرطان را مطالعه فرمایید.


درباره این موضوع مطالب دیگر را هم مطالعه نمایید

اثرات تزریق بوتاکس در لیفت شقیقه، ابرو و رفع افتادگی پلک

دکتر پارسا نوایی [ پوست ، مو و زیبایی ]
مراقبتهای پوست چربدکتر جمال الدین حسن زاده [ متخصص پوست و مو ]
کیست تخمداندکتر منصوره پژمان منش [ متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی ]
بیماری Gout چیست؟؟شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]
همه عواملی که اجازه نمیدهند چربی های شکمی آب شوند را بشناسید(1)شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]
سرماخوردگی در کودکان و علائم آندکتر محمد رضا مدرسی [ فوق تخصص ریه و دستگاه تنفسی کودکان ]
پوستی مرطوب و سالم با هیدرودرمیدکتر پرستو خسروانی [ متخصص پوست ، مو و زیبایی ]
آب مروارید چشم چه نشانه هایی دارد؟دکتر بهرام اشراقی [ فلوشیپ پلاستیک و ترمیمی چشم ]
پیلینگ شیمیایی پوست چیست و باید توسط چه کسی انجام شود؟دکتر آناهیتا شاهین گوهر [ متخصص پوست و مو ]
مزایای تشخیص پوکی استخوان با عکس رادیولوژی در منزلآقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]
رابطه بین بیماریهای مقاربتی و تاثیر آنها بر سلامت باروری مرداندکتر عنایت الله ایزدی [ متخصص کلیه و مجاری ادراری ]
تزریق بوتاکس برای از بین بردن خطوط خرگوشی روی بینیدکتر پونه دورودی [ کوچینک سلامت و زیبایی ]
همه چیز در مورد عفونت قارچی ناخندکتر جمال الدین حسن زاده [ متخصص پوست و مو ]
درمان سرطان سینه به روش ایمونوتراپیدکتر سید محمد رضا حکیمیان [ بورد جراحی و فلوشیپ جراحی سرطان ]
عمل برگشت وازکتومی چیست و چگونه انجام می شود؟دکتر مجید حقیقت [ متخصص کلیه و مجاری ادراری ]
روشهای از بین بردن و تخلیه چربی اضافه پلکدکتر فاطمه عندلیب [ متخصص پوست و مو ]
مزایای استفاده از انواع ژل روان کننده واژن در رابطه جنسیدکتر زهرا صابری [ متخصص زنان و زایمان ]
لیزر Co2 فرکشنال برای درمان منافذ باز پوستدکتر رضا رباطی [ متخصص پوست و مو ]
آیا استفاده از دهانشویه برای کودکان مناسب است؟دکتر نیلوفر فلاح [ متخصص دندانپزشکی کودکان ]
معجزه میکرونیدلینگ برای صورتدکتر مینا دادگر [ پوست ، مو و زیبایی ]
همه چیز درباره مزوتراپی؛ مزایا ، عوارض و قیمتدکتر اکبر مزروعی [ پوست ، مو و زیبایی ]
همه چیز در مورد عمل جراحی پروتز گونهدکتر شهریار لقمانی [ فوق تخصص جراحی پلاستیک ]
تزریق ژل به شقیقه؛ دانستنیهای ضروری قبل از تزریق فیلر شقیقهکلینیک بنیتا [ پوست ، مو و زیبایی ]
اهمیت فیزیوتراپی برای بیماران سکته مغزی در منزلآقای امید ترکاشوند [ خدمات پزشکی در منزل ]
چگونه ماندگاری تزریق بوتاکس را افزایش دهیم؟دکتر اکبر مزروعی [ پوست ، مو و زیبایی ]
آسیب نخاعی و تاثیرات آن بر باروری مرداندکتر عنایت الله ایزدی [ متخصص کلیه و مجاری ادراری ]
عمل واژینوپلاستی با لیزر؛ مزایا، مراحل انجام و کاندیدای مناسبدکتر زهرا صابری [ متخصص زنان و زایمان ]
اوزون تراپی شانه یخ زده یا منجمد؛ مزایا، معایب و کاندیدای مناسبدکتر سلمان فلاح [ متخصص طب فیزیکی و توانبخشی ]
مزایا و معایب تزریق نانوفت برای جای جوشدکتر پونه دورودی [ کوچینک سلامت و زیبایی ]
همه چیز درباره ارتودنسی شفاف (اینویزیلاین) برای نوجواناندکتر نیلوفر فلاح [ متخصص دندانپزشکی کودکان ]
جراحی بلفاروپلاستی پلک پایین؛ مزایا، ماندگاری و مراقبتهادکتر مینا دادگر [ پوست ، مو و زیبایی ]
شهزاد محمدیان - متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا
شهزاد محمدیان

متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا


www.armitaclinic.ir
دکتر علیرضا واعظ شوشتری - متخصص پوست ، مو و زیبایی
دکتر علیرضا واعظ شوشتری

متخصص پوست ، مو و زیبایی


www.drvaez.ir
دکتر رضا رباطی - متخصص پوست و مو
دکتر رضا رباطی

متخصص پوست و مو


www.drrobati.ir
دکتر میترا مولائی نژاد - متخصص سلامت جنسی و باروری
دکتر میترا مولائی نژاد

متخصص سلامت جنسی و باروری


www.drmolaei.ir
دکتر عنایت الله ایزدی - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر عنایت الله ایزدی

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.izadidr.ir
دکتر منصوره پژمان منش - متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی
دکتر منصوره پژمان منش

متخصص جراحی زنان ، زایمان و فلوشیپ نازایی


www.dr-pejmanmanesh.ir
دکتر پرستو خسروانی - متخصص پوست ، مو و زیبایی
دکتر پرستو خسروانی

متخصص پوست ، مو و زیبایی


www.drkhosravani.ir
دکتر شهریار لقمانی - فوق تخصص جراحی پلاستیک
دکتر شهریار لقمانی

فوق تخصص جراحی پلاستیک


www.drloghmani.ir
دکتر مجید حقیقت - متخصص کلیه و مجاری ادراری
دکتر مجید حقیقت

متخصص کلیه و مجاری ادراری


www.drhaghighat.ir
دکتر احمد شکرچی زاده - متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات
دکتر احمد شکرچی زاده

متخصص جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات


www.drshekarchizadeh.ir
دکتر امیر منصور شیرانی - متخصص بیماریهای دهان و دندان
دکتر امیر منصور شیرانی

متخصص بیماریهای دهان و دندان


www.doctorshirani.ir
گروه نرم افزاری پزشک آنلاین | مجری پروژه های مبتنی بر وب در حوزه سلامت و بهداشت