سندروم داون یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی است که می تواند بر رشد جسمی و ذهنی جنین تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام این سندروم در دوران بارداری می تواند والدین را برای تصمیم گیری های بهتر و مدیریت مراقبت های مورد نیاز آماده کند. سونوگرافی به عنوان یکی از روش های غیرتهاجمی و ایمن، نقش مهمی در شناسایی علائم احتمالی سندروم داون دارد. این روش با ارزیابی ویژگی های خاص جنین، مانند چین پشت گردن و سایر نشانگرهای ساختاری، به پزشکان کمک می کند تا احتمال وجود این شرایط را بررسی کنند. در این مقاله، به بررسی چگونگی تشخیص سندروم داون با سونوگرافی و اهمیت آن در فرآیند غربالگری و تشخیص می پردازیم.

علت ایجاد سندروم داون در جنین

سندروم داون یکی از اختلالات کروموزومی شایع است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کروموزوم 21 می باشد. این اختلال می تواند به سه شکل اصلی بروز کند که در ادامه توضیح داده می شود:

1. تریزومی 21

• بیش از 90٪ موارد سندروم داون به دلیل تریزومی 21 رخ می دهد. در این حالت، یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) در زمان تشکیل اسپرم یا تخمک ایجاد می شود. در نتیجه، هنگام لقاح، به جای دو کروموزوم 21، سه عدد از این کروموزوم وجود دارد. این کروموزوم اضافی در طول تقسیم سلولی به تمامی سلول های جنین منتقل می شود و منجر به سندروم داون می گردد.

2. تریزومی موزاییک 21

• این نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم اضافی 21 تنها در برخی از سلول ها وجود دارد، نه همه آن ها. این نوع ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح است. در بافت های موزاییکی، برخی سلول ها تعداد کروموزوم طبیعی دارند، در حالی که دیگر سلول ها دارای تریزومی 21 هستند. این تفاوت در توزیع کروموزوم ها به نام موزاییک شناخته می شود و شدت علائم سندروم داون در این نوع معمولاً کمتر است.

3. جا به جایی تریزومی 21

• در 3 تا 4 درصد موارد، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم های 13، 14 یا 15) متصل می شود. این اتصال ممکن است پیش از لقاح یا در جریان رشد جنین رخ دهد. فردی که دارای کروموزوم جابه جا شده است، به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد؛ اما همچنان مواد ژنتیکی کاملی دارد، زیرا بخش اضافی کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شده است. این افراد معمولاً نشانه ای از سندروم داون ندارند اما می توانند حامل ژنتیکی این اختلال باشند. زوج هایی که دارای فرزندی با این نوع سندروم هستند، در بارداری های آینده ممکن است با احتمال بیشتری جنینی مبتلا به سندروم داون داشته باشند.

تشخیص نوع سندروم داون برای برنامه ریزی درمان و مدیریت بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است و نیاز به مشاوره ژنتیکی دقیق دارد.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

افرادی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون هستند عبارتند از:

• زنانی که سن بالای 35 سال دارند: سن مادر یکی از عوامل مهم خطر برای سندروم داون است. هرچه سن مادر بالاتر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون بیشتر می شود.
• افرادی که در خانواده شان سابقه سندروم داون یا اختلالات کروموزومی دارند: افرادی که در خانواده شان مواردی از سندروم داون یا ناهنجاری های کروموزومی مشابه وجود دارد، ممکن است بیشتر در معرض خطر باشند.
• والدین با اختلالات کروموزومی: اگر یکی از والدین خود دارای اختلالات کروموزومی یا تغییرات ژنتیکی باشد، احتمال انتقال این تغییرات به فرزند و ابتلا به سندروم داون افزایش می یابد.
• افرادی که سابقه بارداری های قبلی با سندروم داون داشته اند: اگر یک فرد قبلاً فرزند مبتلا به سندروم داون داشته باشد، احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری نیز افزایش می یابد.
• والدین مبتلا به حاملگی های چندقلویی (دوقلو یا بیشتر): در برخی موارد، بارداری های چندقلویی می توانند خطر ابتلا به سندروم داون را افزایش دهند.

این افراد ممکن است به مشاوره ژنتیکی نیاز داشته باشند تا اطلاعات بیشتری در مورد خطرات و گزینه های آزمایش در دوران بارداری دریافت کنند.

حرکات جنین در سندروم داون

در دوران بارداری، یکی از نکات مهم که مادران باید مراقب آن باشند، حرکات جنین است. در جنین هایی که دچار سندروم داون هستند، ممکن است تغییراتی در الگوی حرکات مشاهده شود. برخی از این تغییرات شامل کاهش میزان فعالیت های حرکتی یا تأخیر در آغاز حرکت های محسوس است. این تغییرات می تواند به دلیل مشکلات عصبی و عضلانی در جنین باشد که در نتیجه اختلالات ژنتیکی ناشی از سندروم داون به وجود می آید.

پزشکان معمولاً برای بررسی روند رشد جنین و حرکت های آن از سونوگرافی و آزمایش های مختلف استفاده می کنند. در صورتی که مادر نگران تغییرات در الگوی حرکات جنین خود باشد، باید به پزشک خود مراجعه کند تا از سلامت جنین اطمینان حاصل کند.

سندروم داون در بزرگسالی

سندروم داون به عنوان یک اختلال ژنتیکی که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم شماره 21 ایجاد می شود، نه تنها در دوران نوزادی و کودکی، بلکه در دوران بزرگسالی نیز می تواند تاثیرات خود را نشان دهد. بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ممکن است با چالش هایی در زمینه های فکری، حرکتی و رفتاری روبه رو شوند. این افراد به طور معمول به تأخیر در رشد شناختی و یادگیری مواجه هستند و نیاز به مراقبت های ویژه دارند.

با این حال، برخی از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون می توانند به سطح قابل قبولی از استقلال در زندگی روزمره برسند. یکی از مشکلات شایع در بزرگسالی، افزایش خطر ابتلا به بیماری های قلبی و مشکلات سلامتی دیگر است. علاوه بر این، سندروم داون می تواند ریسک ابتلا به بیماری های دمانس مانند آلزایمر را در سنین بالاتر افزایش دهد.

تفسیر آزمایش سندروم داون در بارداری

در دوران بارداری، آزمایش های مختلفی برای تشخیص احتمال سندروم داون در جنین انجام می شود. این آزمایش ها معمولاً به دو دسته تقسیم می شوند: آزمایش های غربالگری و آزمایش های تشخیصی. آزمایش های غربالگری شامل تست های خون و سونوگرافی است که ممکن است احتمال سندروم داون را تعیین کنند، اما برای تایید قطعی، نیاز به آزمایش های تشخیصی همچون نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمینوسنتز است.

نتایج آزمایش های غربالگری به صورت درصدی یا نسبت های احتمالی بیان می شوند و می توانند خطر ابتلا به سندروم داون را بر اساس عوامل مختلف مانند سن مادر، نتایج سونوگرافی و آزمایش خون نشان دهند. در صورتی که این آزمایش ها نشان دهنده خطر بالای سندروم داون باشند، پزشک ممکن است آزمایش های دقیق تری توصیه کند.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یکی از ابزارهای مهم غربالگری در دوران بارداری برای تشخیص سندروم داون است. این آزمایش که معمولاً در سه ماهه اول بارداری (بین هفته های 11 تا 13) انجام می شود، ضخامت ناحیه پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. در جنین های مبتلا به سندروم داون، معمولاً ضخامت این ناحیه بیشتر از جنین های طبیعی است.

در فرآیند غربالگری، علاوه بر سونوگرافی NT، آزمایش خون مرحله دوم به نام "کواد مارکر" (Quad Marker) در سه ماهه دوم بارداری (بین هفته های 15 تا 20) انجام می شود. این آزمایش چهار نوع پروتئین مختلف را اندازه گیری می کند که عبارتند از:

• آلفا پیتو پروتئین (AFP)
• استریول آزاد (Free Estriol)
• اچ سی جی (hCG)
• Inhibin A

این آزمایش ها و سونوگرافی آنومالی که معمولاً همزمان انجام می شود، می توانند به تشخیص دقیق سندروم داون کمک کنند. در صورتی که نتایج این آزمایش ها نشان دهنده ریسک بالای سندروم داون باشد، آزمایش های تشخیصی دقیق تری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمینوسنتز توصیه می شود.

در تشخیص سندروم داون از طریق سونوگرافی NT، عدد NT باید کمتر از 3 میلی متر باشد. هرچه عدد NT بیشتر از 3 میلی متر باشد، احتمال خطر سندروم داون افزایش می یابد. در صورتی که ریسک متوسط یا بالا برای ابتلا به سندروم داون وجود داشته باشد، انجام آزمایش های اضافی مانند آزمایش سل فری توصیه می شود تا نتایج دقیق تری حاصل شود.

تشخیص به موقع و دقیق سندروم داون از طریق سونوگرافی NT و آزمایش های تکمیلی، به مادران باردار کمک می کند تا اطلاعات لازم را برای تصمیم گیری های پزشکی و مراقبتی دریافت کنند.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته های 11 تا 14 انجام می دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. تکنسین، ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می کند. در این سونوگرافی اول اندازه ی سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می شود.

عوارض جانبی سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.

نسخه اصلی مطلب تشخیص سندروم داون در بارداری با سونوگرافی را در سایت دکتر غلامرضا سیف بخوانید.

---