طرح غربالگری کشوری بارداری NT و آنومالی

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

مهم ترین مسئله برای هر مادر و پدری، سلامت فرزندشان است و برای بررسی سلامت جسمانی نوزاد در دوران بارداری، انجام سونوگرافی ملزوم است. باید توجه داشت که خانم هایی که در سنین بالا باردار می شوند، احتمال بروز بیماری سندرم داون و دیگر اختلالات کروموزومی در فرزندان آن ها بسیار زیاد است، بنابراین بهتر است حتماً از سونوگرافی NT استفاده کنند. میزان دقت در سونو NT بسیار بالا می باشد و معمولاً برای تشخیص بیماری های خاص مورد استفاده قرار می گیرد. بیماری نظیر سندروم داون و دیگر بیماری های خاص، توسط این تصویربرداری تشخیص داده می شود.

مراقبت های روتین دوران بارداری

یکی از مراقبت های روتین که در کشور ما برای هر بارداری انجام می شود بحث «غربالگری های» متوالی، غربالگری اول و دوم بارداری است. غربالگری اول در سن 11 تا 13 هفته بارداری صورت می گیرد و از دو قسمت تشکیل می شود.اول، آزمایش خونی که یک سری فاکتورهای خون مادر اندازه گیری می شود و سن مادر در نظر گرفته می شود و دوم سونوگرافی که اصطلاحاً به آن NT گفته می شود که از برآورد نتیجه آزمایش، سونوگرافی NT و سن مادر، به خانواده گفته می شود که شما با چه احتمالی ریسک برای بیماری ها را در جنین دارید. سونوگرافی غربالگری جنین یک تکنیک تصویربرداری است که از امواج صوتی برای تولید تصاویر جنین در رحم استفاده می کند. تصاویر سونوگرافی جنین می تواند به پزشک کمک کند تا رشد و پیشرفت کودک را ارزیابی نموده و بر بارداری نظارت داشته باشد. در برخی موارد، سونوگرافی از جنین برای ارزیابی مشکلات احتمالی یا کمک به تأیید تشخیص نیز استفاده می شود.

درخواست روزافزون مادران باردار برای ایجاد اطمینان الزام از سلامت جنین از یك سو و تسهیلات تکنولوژیك موجود هم اکنون این امکان را ایجاد می کند که با پیگیری و تعقیب تغییراتی که در سطح تعدادی از مارکرهای بیوشیمیایی و همچنین هورمون های مترشحه در سرم و بعضاً ادرار مادران که در زمان های مختلف بارداری به حداکثر خود می رسند و همچنین معیارهای رادیولوژیك قابل توجه در جنین مبتلا به راحتی می توان با انجام تست های غربالگری به اشکال مختلف به یافتن به هنگام جنین های ناسالم و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون و اهمیت غربالگری این سندرم به عنوان یکی از برنامه های مهم و ضروری جهت اجرا و ادغام در نظام سالمت کشور مطرح می نماید.

طرح غربالگری کشوری بارداری NT و آنومالی

با توجه به امکانات و شرایط موجود و همچنین ارزش های علمی و پیشگویی کننده تست، انجام آن در کشور ایران با نظر کمیته کشوری مرتبط به شرح زیر اشاره پیدا می کند:

• یافته های مثبت سونوگرافیك به نفع آنومالی کروموزومی جنین
• سابقه تولد نوزاد مبتلا
• حاملگی با استفاده از روش های کمك باروری
• نتایج مثبت در آزمایش های غربالگری سه ماهه اول مشروط بر آنکه بیمار مایل به آمنیوسنتز نباشد
• نتایج مثبت در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم مشروط به آنکه بیمار تمایل به انجام آمنیوسنتز نداشته باشد.
• جابجایی کروموزومی درکروموزوم 13 و 18 و 2

مزایای انجام طرح غربالگری کشوری بارداری NT و آنومالی

از مزایای قابل توجه و پیامدهای مهم اجرای برنامه غربالگری سندرم داون کمك به کشف ناهنجاری های لوله عصبی و تریزومی های شایع دیگر (13 و 18 ) نیز می باشد که منجر به کاهش مرگ و میر نوزادان و کودکان، مرده زایی و کاهش ناتوانی و عقب ماندگی های ذهنی و مشکلات مرتبط با هزینه های مراقبت از این بیماران خواهد شد. با توجه به توضیحات فوق می توان گفت اجرای این برنامه منجر به موارد زیر خواهد شد:

1. کاهش مرگ ومیر نوزادان و کودکان زیر 5 سال
2. کاهش ناتوانی و بهبود کیفیت زندگی
3. اجرای همزمان غربالگری تریزومی 13 و 18 و ناهنجاری های لوله عصبی
4. کاهش سقط جنین غیرقانونی، کاهش زایمان زودرس و مرگ جنین درون رحم کمك نمود و در نهایت با انتخاب استراتژی مناسب و تعیین روش های صحیح برای انجام تست های غربالگری و تشخیصی و همچنین مشخص نمودن آلگوریتم هایی که توالی انجام تست ها یا ترکیب آنها را نشان می دهد می توان برنامه غربالگری مادران باردار از نظر ریسك ابتلا جنین به آنوپلوئیدی کروموزومال را در برنامه مراقبت از زنان باردار ادغام نمود.

استاندارد انجام سونوگرافي NT

• سن جنین باید در محدوده 11 هفته تا 13 هفته + 6 روز بارداری باشد یعنی CRL جنین باید در محدوده 84-45 میلی متر باشد. ضخامت NT با افزایش سن افزایش می یابد؛ بنابراین دانستن دقیق سن حاملگی مهم است.
• در تصویری که NT اندازه گیری می شود باید فقط سر و قسمت بالای قفسه سینه دیده شود. تصویر در حدی بزرگنمایی شود که کل تصویر فقط شامل سر و قسمت فوقانی توراکس جنین باشد، در این صورت حرکت کوچك Callipers فقط به میزان 1/0 میلی متر اندازه را تغییر می دهد.
• هنگام بزرگ کردن تصویر قبل یا پس از فریز کردن باید gain را کاهش داد. این کار از قرار دادن کالیپرز روی لبه مات که باعث کم شدن میزان NT می شود جلوگیری می کند.
• جهت اندازه گیری صحیح جنین باید در وضعیت Neutral باشد به طوری که سر در امتداد ستون فقرات بدون حالت فلکسیون یا اکستانسیون قرار گرفته باشد. در صورتی که جنین دچار هیپراکستنشن باشد، NT 6/0 میلی متر افزایش می یابد و در صورتی که جنین دچار هیپرفلکشن باشد، میزان NT 4/0 میلی متر کاهش می یابد.
• در حد امکان در تصویر، تفکیك ناحیه NT از پرده آمنیون نشان داده شده باشد و یا حداقل حین سونوگرافی از تفکیك این دو( ناحیه NT از پرده آمنیون)، اطمینان حاصل شود.
• بیشترین ضخامت NT بین پوست و مهره های گردنی باید اندازه گیری شود به طوری که عمیق ترین ناحیه لوسنسی NT به صورت inner-inner اندازه گیری شده و نشانه اندازه گیری در مرز ناحیه لوسنسی- سفیدی قرار داده شود.
• Gain دستگاه طوری تنظیم شود که ضخامت خطوط سفید NT در حداقل ممکن باشد.
• در صورت اندازه گیری متعدد NT، همیشه بزرگ ترین اندازه گزارش شود.
• در صورت وجود بند ناف دور گردن جنین( cord nuchal ) یا ایجاد فشار روی ناحیه NT، اندازه گیری باید در عمیق ترین ناحیه فوقانی و تحتانی محل عبور بند ناف انجام شده و میانگین این دو اندازه به عنوان NT گزارش شود. از نظر بالینی پاریتی، استعمال دخانیات، دیابت، القای حاملگی و جنس جنین تأثیری بر میزان NT ندارد.

سونوگرافی NT

در سونوگرافی NT، متخصص سونوگرافی با بررسی ابعاد و اندازه های جنین، ابتلا او به بیماری سندروم داون و برخی از ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات قلبی مادرزادی را بررسی می کند. در گذشته، مادران پس از متولد شدن فرزند خود، متوجه نقص های ژنتیکی و مادرزادی در او می شدند؛ اما با تکنولوژی جدید سونوگرافی NT می توان قبل از ورود جنین به ماه چهارم، از ابتلای او به این بیماری مطلع شد. در این نوع سونوگرافی، ضخامت پشت گردن جنین را با هدف بررسی احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون و تریزومی سیزده و هجده اندازه گیری می کند. در صورتی که سونوگرافی NT افزایش ضخامت را نشان ندهد، به این معنی نیست که مشکلی در جنین وجود دارد. در صورت افزایش ضخامت NT در جنین، توصیه می گردد آمنیوسنتز و کاریوتایپ جهت بررسی کروموزومی در جنین انجام شود و در صورت نرمال بودن کاریوتایپ جنین، اکوی قلب او در هفته هجدهم بارداری توصیه می شود.

نحوه انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT، با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می گیرد. رادیولوژیست ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می دهد و پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند. در این سونوگرافی، ابتدا اندازه سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می شود. پس از پایان سونوگرافی فرد می تواند، مثانه خود را خالی سازد. انجام سونو NT حدوداً بین 10 الی 20 دقیقه زمان می برد. سونوگرافی NT، بین هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود؛ زیرا پیش از این زمان جنین کوچک می باشد و بعد از هفته چهاردهم هم مایع اضافه گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود.

کاربردهای سونوگرافی NT

1. تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی
2. تعیین سن دقیق جنین
3. تعیین زمان دقیق زایمان طبیعی
4. تعیین سن دقیق زایمان طبیعی
5. وجود یا عدم وجود استخوان بینی: در ناهنجاری های مادرزادی مانند سندروم داون، تیغه استخوان بینی تشکیل نمی شود.
6. غربالگری نارسایی قلبی جنین
7. بررسی سلامت جنین با اندازه گیری نواحی مختلف بدن جنین مانند اندازه دور سر جنین، طول بدن، استخوان بازو و استخوان ران

سونوگرافی آنومالی اسکن

سونوگرافی آنومالی اسکن یک سونوگرافی دقیق است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود که به آن اسکن آنومالی هم می گویند. این سونوگرافی معمولاً در هفته های 18 تا 22 بارداری انجام می شود. سونوگرافی آنومالی اسکن به همه مادران پیشنهاد می شود و مادر باردار در صورت تمایل، می تواند آن را انجام دهد.

در سونوگرافی آنومالی اسکن رشد جنین بررسی می شود، هر چند مادر نمی تواند تغییری در شرایط بارداری ایجاد کند و در صورت لزوم اقدامات درمانی انجام می شود. اسکن آنومالی همانند سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد. در این نوع سونوگرافی با استفاده از تصاویر سیاه و سفید، اندام های جنین مشخص شده و اعضای جنین مانند دور سر، دور شکم و استخوان ران اندازه گیری می شوند.

نحوه انجام سونوگرافی آنومالی

برای انجام سونوگرافی ترانس شکمی جنین، فرد بر روی یک تخت قرار می گیرد و شکم خود را در معرض دید قرار می دهد. سونوگرافیست، ژل مخصوصی را بر روی شکم فرد، اعمال می کند که این امر باعث افزایش هدایت امواج صوتی و از بین بردن هوا بین پوست و مبدل می شود. سپس سونوگرافیست مبدل را بر روی شکم به جلو و عقب حرکت می دهد. امواج صوتی که از استخوان ها و سایر بافت ها منعکس می شوند در مانیتور به تصاویر مبدل می گردند.

کابردهای سونوگرافی آنومالی اسکن

در اسکن آنومالی، بیماری های زیر با دقت بیشتری بررسی می شوند:

• اسپینا بیفیدا: اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار نوعی ناهنجاری مادرزادی است که در ستون مهره ایجاد شد و روی نخاع جنین تأثیر می گذارد. اسپینا بیفیدا معمولاً به طور کامل در آنومالی اسکن مشخص می شود.
• بیماری های قلبی: شناسایی برخی از بیماری ها از جمله بیماری قلبی با کمک سونوگرافی آنومالی دشوارتر است و فقط 15 تا 20 درصد نوزادان دارای نقایص قلبی با کمک اسکن آنومالی شناسایی می شوند. در چنین مواردی برای بررسی دقیق تر ساختار و عملکرد قلب، اکوی قلب جنین انجام می شود. اکوی قلب جنین جهت تشخیص مشکلات قلبی استفاده می شود و بر روی سلامتی جنین تأثیری ندارد.
• شکاف لب: اختلال جنینی مانند شکاف لب در سونوگرافی آنومالی اسکن تشخیص داده می شود. کودک دارای شکاف لب بعد از تولد ممکن است به جراحی جهت درمان شکاف لب نیاز داشته باشد.
• در موارد اندکی برخی از بیماری های خطرناک مربوط به مغز، کلیه ها، اندام های داخلی و استخوان کودک با کمک آنومالی اسکن مشخص می شوند.

اگر اختلال جنین بسیار جدی و نادر باشد و امکان درمان بیماری وجود نداشته باشد، ممکن است جنین در طول بارداری یا پس از تولد از دنیا برود.

عوارض جانبی سونوگرافی در دوران بارداری

درست است که تمام اقدامات پزشکی ممکن است با ریسک همراه باشند؛ اما هیچ گونه مدارک و شواهدی وجود ندارد که ثابت کند انجام سونوگرافی قبل از تولد برای مادر یا جنین خطرناک بوده و به آنها آسیب می رساند؛ زیرا در سونوگرافی از اشعه ایکس استفاده نشده و این روش توسط یک پزشک متخصص سونوگرافی انجام می پذیرد.