در ویزیت اول بارداری پزشک متخصص از شما شرح حال کامل شخصی و فامیلی گرفته ،از سابقه بارداری های قبلی می پرسد که آیا نیاز به تستهای تشخیصی پریناتال زودرس و یا مشاوره ژنتیک دارید یا نه.شما باید در مورد هر گونه نقص جنینی یا بیماریهای ارثی در خودتان و یا همسرتان یا بستگان نزدیکتان یا در بارداری قبلی تان وجود داشته و بر روی سلامتی خودتان و یا جنینتان ممکن است اثر بگذارد،اطلاعات داشته باشید.
برای غربالگری از نظر مشکلات کروموزومی جنین ، در تمام مادران در هر سنی ،بررسی ان تی جنین که نوعی بررسی با سونوگرافی است که ضخامت پشت گردن جنین شما را اندازه گیری می کند و بین 11 تا 13 هفته انجام می شود همچنین دیدن استخوان بینی جنین برای غربالگری سه ماهه اول مهم است که معمولا با آزمایشات خون مخصوص همراه می شود.
که در صورت جواب پرخطر باید آمنیوسنتز و کشیدن مایع دور جنین در حوالی 16 هفته بارداری انجام شود.اگر جواب با خطر متوسط گزارش شود باید غربالگری سه ماهه دوم شامل چند مارکر خونی خاص حوالی 16 هفته انجام شود .اگر کم خطر گزارش شود فقط سونوگرافی سه ماهه دوم بررسی آنومالی اسکن کافی است.
تست جدیدی که با بررسی خون مادر برای غربالگری جنین در سه ماهه اول انجام می شود وجود دارد که صحت و اطمینان بسیار زیادتری دارد که همراه غربالگری اول و یا در صورت گزارش پرخطر غربالگری اول می تواند انجام شود که کمی گرانقیمت است اما اگر جوابش خوب بود دیگر نیازی به آمنیوسنتز نیست و فقط اگر جوابش مثبت باشد باز هم باید برای تایید قطعی آمنیوسنتز انجام شود