آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم یا زالی معمولاً در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می شود؛ اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثر بینایی انجام دهند.

پوست: قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم یا زالی منجر به سفیدی موها و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادرهای آن فرد می شود. رنگ پوست و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریباً همانند والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم یا زالی باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب:

• کک مک
• خال، با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است).
• لکه های بزرگ مانند کک مک
• آفتاب سوختگی

با این حال در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند. در برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد و تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو: رنگ مو می تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی که آلبینیسم یا زالی دارند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو ممکن است در اوایل بزرگ سالی یا با قرار گرفتن در معرض مواد معدنی موجود در آب یا محیط زیست تیره شود و با افزایش سن نیز تیره تر شود.

رنگ چشم: مژه و ابرو اغلب کم رنگ است. رنگ چشم می تواند از آبی کم رنگ تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم ها (عنبیه) موجب می شود تا حدودی شفاف شود. این بدین معنی است که عنبیه چشم نمی تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. از این جهت، ممکن است چشم هایی با رنگ های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز ظاهر شوند.

بینایی: اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در همه انواع آلبینیسم یا زالی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت غیرارادی و سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• ناتوانی هر دو چشم برای تمرکز در یک نقطه جهت گیری می شود یا ناتوانی در حرکات هماهنگ هردو چشم (استرابیسم یا لوچی)
• دوربینی یا نزدیک بینی شدید
• حساسیت به نور (فتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم) که موجب بروز تاری دید می شود.
• رشد غیرطبیعی شبکیه که نتیجه آن کاهش بینایی است.
• سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی کنند.
• ضعف ادراک عمقی
• کاهش بینایی (بینایی کمتر از ۲۰/۲۰۰) یا نابینایی کامل

علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می شود. هرکدام از این ژن ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت تولید می شوند که در پوست و چشم های شما یافت می شوند.

یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته هرکدام از یک والد را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگ دانه ها معاینه می شود. ازآنجایی که آلبینیسم می تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک متخصص چشم ارجاع داده شود.

از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می چسبانند تا اتصالات چشم ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می کند، آزمایش کنند؛ اما دقیق ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می شود.

عوارض بیماری آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم یا زالی می تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می پردازیم.

1. عوارض چشم: مشکلات بینایی می تواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تأثیر قرار دهد.
2. عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می دهد. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. در نتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می دهد.

چالش های اجتماعی و عاطفی: واکنش های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض آمیز بوده و تأثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آن ها با دیگران می تواند باعث کاهش عزت نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آن ها شود.

درمان آلبینیسم یا زالی

در حال حاضر برای این بیماری درمانی وجود ندارد؛ اما روش های درمانی ژنتیکی برای این بیماری درحال توسعه هستند. تاکنون دانشمندان توانسته اند با اصلاحات ژنی در پوست و موهای موش های آزمایشگاهی تغییراتی را ایجاد کنند؛ اما تا کاربرد این آزمایش ها برای انسان زمان لازم است. بهترین توصیه برای این بیماران محافظ از پوست در برابر تابش خورشید است.

نسخه اصلی مطلب آلبینیسم یا زالی چیست؟ را در سایت دکتر علیرضا واعظ شوشتری بخوانید.

---