بیماری سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

سودوزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma Elasticum) یک اختلال ارثی نادر با شیوع 1 در 160٫000 نفر می باشد که شامل تخریب الیاف الاستین است. سودوزانتوما الاستیکوم می تواند مناطق دیگری از بدن به غیر از پوست صورت را تحت تاثیر قرار دهد. در این اختلال پوست برخی نواحی بدن به صورت شل و افتاده در می آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیر بغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کم تری ممکن است گرفتار شود. درمان PXE شامل نظارت توسط پزشک و اقدامات پیشگیری از آسیب و ارتقا سلامت کلی است.

سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

بافت های همبند قسمت های ساختاری بدن هستند که اساسا سلول های بدن را به هم نزدیک می کنند و در کنار هم نگه می دارند. این بافت ها یک چارچوب یا ماتریکس خارج سلولی برای بدن تشکیل می دهند و از پروتئین های ساختاری اصلی، کلاژن و الاستین تشکیل شده اند. الاستین پروتئینی است که قابلیت کشش و بازگشت به طول اولیه (مانند فنر) را دارد.
در این اختلال نادر ژنتیکی الیاف الاستین دچار کلسیفیکاسیون می شوند و تخریب می شوند. این حالت در الیاف الاستین پوست، پشت چشم و در دیواره عروق اتفاق می افتد. جالب است بدانید در حالی که الاستین جز اصلی بافت رباط ها (بافت هایی است که استخوان را به استخوان متصل می کنند)، ظاهرا رباط ها تحت تاثیر PXE قرار نمی گیرند.

سودوزانتوما الاستیکوم چگونه به ارث می رسد؟

PXE یا به عنوان یک خاصیت اتوزومال مغلوب یا به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومی از والدین به ارث می رسد. شناسایی ژن مسئول PXE می تواند تعیین الگوهای دقیق وراثت را تسهیل کند. سودوزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی در الیاف الاستین است.

اپیدمیولوژی

PXE یک بیماری نادر است. زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می شوند. تظاهرات بالینی بندرت در بدو تولد وجود دارد و معمولا در دهه دوم یا سوم زندگی مشهود است.

علایم بیماری PXE

عروق کوچک بیماران مبتلا به PXE به طور غیرطبیعی شکننده هستند زیرا دیواره های رگ های خونی که حاوی الاستین هستند در اثر کلسیفاسیون ضعیف می شوند، این مورد می تواند منجر به خونریزی غیرطبیعی در مناطقی مانند روده و بندرت رحم شود. همچنین در پاها به دلیل اختلال در گردش خون ممکن است، درد در پاها هنگام راه رفتن ایجاد شود.
علایم بیماری PXE شامل تظاهرات پوستی، چشمی، قلبی و عروقی است.

تظاهرات پوستی

ویژگی های پوستی معمولا اولین نشانه سودوزانتوما الاستیکوم است و شامل پاپول های کوچک (1 تا 5 میلی متر) بدون علامت، مایل به زرد یا رنگ پوست است که به صورت مشبک ظاهر می شوند و به تدریج در پلاک های بزرگ تر قرار می گیرند. پوست آسیب دیده معمولا شل، چروکیده و آویزان می شود. تغییرات پوستی معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شوند و در بزرگسالی به آرامی و به صورت غیرقابل پیش بینی پیشرفت می کنند. تغییرات پوستی در ابتدا در نواحی جانبی و خلفی گردن قرار دارند. نواحی چین ها از جمله زیر بغل وناحیه کشاله ران، در طول پیشرفت بیماری به طور مکرر درگیر می شوند. پوست صورت تحت تاثیر PXE قرار نمی گیرد. ضایعات مخاطی حفره دهان به ویژه لب پایین و ناحیه دستگاه تناسلی نیز قابل تشخیص است و شبیه تغییرات پوستی است. اگرچه ضایعات پوستی اصولا یک مشکل زیبایی را نشان می دهند، اما پیش آگهی خطر ابتلا به تظاهرات چشمی و قلبی عروقی را به دنبال دارند که مرگ و میر قابل توجهی دارد.

تظاهرات چشمی

پزشک اغلب می تواند ناهنجاری هایی را در چشم (شبکیه) مشاهده کند که رگه های آنژیوئید نامیده می شود. این ضایعات در چشم می تواند منجر به کوری شود. رگه های آنژیوئید بارزترین ویژگی در فوندوس چشم بیماران PXE است.

تظاهرات قلبی عروقی

همان طور که در بسیاری از بیماری های پوستی، تظاهرات قلبی عروقی در بیماران PXE زیاد است و شامل کاهش نبض محیطی، فشار خون بالا، درد قفسه سینه و درد پاها در هنگام راه رفتن است، خونریزی از دستگاه گوارش که به صورت هماتمزیس و ملنا بروز می کند، اغلب مشاهده می شود. بیماران PXE همچنین می توانند تصلب شرایین زودرس با انفارکتوس حاد و حوادث عروقی مغزی داشته باشند.

پاتوژنز سودوزانتوما الاستیکوم

1. شاخص پاتوژنیک این بیماری کلیسفیکه شدن رشته های الاستین است.
2. دیواره های شریان های کوچک تر و شریانچه ها سفت و ضخیم می شوند و ممکن است به صورت خونریزی معدی-روده ای خود را نشان دهد و در آینده باعث ایسکمی کرونر (سکته قبلی) و بیماری عروقی شود.
3. فشار خون شاید ناشی از درگیری عروق کلیوی باشد، شایع بوده و همچنین فقدان ضربان های محیطی اغلب مربوط به کلادیکشین است.
4. شکسته شدن لایه الاستین پوست ضایعات مشخص pluked chicken skin یا سودوزانتوما در نواحی چین ها مانند گردن، کشاله ران، گودی آرنج ایجاد می شود.
5. کاهش بینایی یا کوری نیز در اثر ضایعات چشمی نیز از عوارض این بیماری است.

درمان بیماران مبتلا به سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

هیچ درمانی برای PXE وجود ندارد. درمان بیماران مبتلا به PXE شامل نظارت بر عملکرد اندام و عواقب اثرات ضعیف الیاف الاستین در بدن و همچنین اقدامات پیشگیری از آسیب و ارتقا سلامت کلی است.

اقدامات درمانی تغییر در سبک زندگی فرد

• جلوگیری از مصرف دخانیات
• رژیم کم کلسیم همیشه توصیه می شود. افراد باید دستورالعمل های پزشک خود را در مورد رژیم غذایی و ورزش دنبال کنند.
• با مصرف مکمل های ویتامین A، C، E و روی می توان از خونریزی جلوگیری کرد.
• برای محافظت از چشم در برابر هر گونه آسیب باید از ورزش های تماسی خودداری شود.
• استفاده از منیزیوم اکساید جهت کاهش کلسیفیکاسیون
• یک چشم پزشک باید مرتبا وضعیت افراد مبتلا به PXE را کنترل کند.

درمان دارویی

1. برای کاهش خطر خونریزی باید از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAID) خودداری شود.
2. برای درمان بیماری عروق کرونر قلب با خطر بالا باید مراحل مدیریت استاندارد را دنبال کرد.
3. پنتوکسیفلین ممکن است در کاهش ویسکوزیته خون کمک کند اما از طرفی ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهد.
4. اینترفرون آلفا-2a ممکن است در درمان این بیماری مفید باشد.
5. مداخله جراحی: جراحی پلاستیک برای اصلاح موارد زیبایی مربوط به افتادگی پوست مفید است.

اقدامات درمانی توصیه شده توسط ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی به ترکیب علائم و نشانه های هر فرد و وضعیت سلامتی آن ها بستگی دارد.

چگونه می توان از سودوزانتوما الاستیکوم جلوگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاصی برای پیشگیری از سودوزانتوما الاستیکوم وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.

• آزمایش ژنتیکی والدین در انتظار (و اعضای خانواده مرتبط) و تشخیص قبل از تولد (آزمایش مولکولی جنین در دوران بارداری) ممکن است به درک بهتر خطرات در دوران بارداری کمک کند.
• اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک به ارزیابی خطرات قبل از برنامه ریزی برای بچه دار شدن کمک می کند.
• در حال حاضر تحقیقات فعالی برای کشف امکانات درمان و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی ارثی در حال انجام است.

پیش آگهی سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

• افراد مبتلا به سودوزانتوما الاستيكوم اميد به زندگی طبيعی دارند، گرچه خونريزی و بيماری های عروقی نياز به ارزيابی و مديريت مناسب دارند.
• تشخیص و انجام به موقع اقدامات درمانی جهت پیش آگهی خوب، حیاتی است.

تشخیص های افتراقی

بیماری های سیستمیک و پوستی زیادی هستند که می توانند ویژگی های بالینی و بافتی شبیه PXE کلاسیک را نشان دهند. علاوه براین عدم وجود تغییرات پوستی تشخیص را نفی نمی کند.

• اصطلاح سندرم PXE مانند برای توصیف تغییرات پوستی، چشمی و قلبی عروقی مشخصه PXE است که در ارتباط با سایر بیماری های سیستمیک یا پوستی یا ثانویه به جهش های ژنتیکی متفاوت از ABCC6 اتفاق می افتد. ضایعات پوستی شبیه PXE در ارتباط با کمبود فاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K (عامل II ،VII ،IX و X) شرح داده شده است.
• ضایعات پوست پرتقالی که به طور متقارن در ناحیه گردن و چین ها دیده می شوند، ممکن است اولین علامت شبه PXE باشد. تغییرات پوستی تمایل به چین ها دارند و پوست حالت شل، آویزن، ضخیم و چرمی دارد. مشکلات چشمی و قلبی عروقی معمولا خفیف یا غایب هستند.