سندرم مارفان (Marfan syndrome) نوعی بیماری مادرزادی و اختلال ژنتیکی است که به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد و در آن اختلالی در تولید بافت همبندی بوجود آمده و باعث سستی و ضعف بافت همبند میشود. بافت همبندی بافتی است که در تمام بدن وجود داشته و مانند چسب سلول های بدن را به هم متصل میکند. در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول میباشد.این بیماری ژنتیکی بر روی اعضای بدن مانند دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریهها اثر میگذارد.افراد مبتلا اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند.
علائم سندرم مارفان
- اغلب قد بلندتر از همسالان
- بدن لاغر و کشیده
- دست ها و پاهای دراز
- انگشتان دست و پای لاغر و کشیده
- مفاصل شل و بسیار قابل انعطاف
- نزدیک بینی و اختلالات بینایی
- صورت باریک و کشیده
- چشمان گودرفته
- فک کوچک
- سقف دهان با قوس زیاد
- دندان های نامنظم
- به داخل یا بیرون برآمده شدن قفسه سینه
- کف پای صاف
- اسکولیوز
- اختلال یادگیری
- گشاد شدن و اتساع آئورت
- خوابیدن رگ روی خود
- مشکلات دریچه ای قلب
درمان سندرم مارفان
سندرم مارفان باید تحت کنترل و درمان قرار بگیرد درصورت عدم تشخیص و عدم درمان ممکن است عوارض جدی مانند پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید رخ دهد که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که ممکن است موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود. مبتلایان باید تحت نظر متخصص قلب، چشم پزشک، ارتوپد و فیزیوتراپیست باشند.