سیستینوری چیست؟

شبکه اطلاع رسانی پزشک آن لاین [ پرتال اطلاع رساني ]آدرس وب سایت : www.pezeshkonline.ir

سيستينوري نوعي بيماري ژنتيكي است ،در اثر آن به ميزان زيادي اسيد آمينه سيستين وارد ادرار شده ومنجر به تشكيل سنگ كليه مي گردد. اين بيماران مكررا سنگ كليه مي سازند ولي در ساير نقاط بدن مشكل خاصي ندارند .

شيوع :

اين بيماري در كل دنيا نادر ميباشد وكمتر از 1% بيمارانيكه سنگ كليه مي سازند سيستينوري دارند اگر چه آمار دقيق موجود نيست امابه نظر مي رسد شيوع اين بيماري در برخي شهرهاي ايران بسيار بالاتر باشد .

سن و جنس :

اگر چه اين بيماري از بدو تولد همراه بيمار مي باشد اما زمان بروز سنگ كليه وايجاد علايم بستگي به شدت بيماري دارد . در افراد سالم ميزان سيستين ادرار 24 ساعته كمتر از 30mg مي باشد . اما در مبتلايان به سيستينوري دفع سيستنين در ادرار 24 ساعته از 200mgتا 1500mg در روز مي رسد . بديهي ايست هر چقدر ميزان دفع سيستنين در ادرار بالاتر باشد ، بيماري در سنين پايين تر تظاهر كرده وعود بيشتري خواهد داشت در موارد شديد در دوره كودكي سنگ كليه ساخته مي شود ودر صورت عدم درمان پس از آن نيز مكررا عود مي كند .

اين بيماري هم در جنس مذكر وهم در جنس مونث ديده مي شود .

علايم بيماري سیستینوری :

از آنجا يي كه تنها تظاهر اين بيماري تشكيل سنگ كليه مي باشد علايم بيماري نيز منحصر به ساخت سنگ مي باشند مثل درد شديد پهلو، ادرار خوني ، عفونت كليه ، دفع گلبول سفيد در ادرار و نارسايي كليه

تشخيص

1. رويت كريستال يا بلورسيستين در ادرار : كريستال سيستين شبيه شش ضلعي ايست وگاهي اوقات طي يك آزمايش ساده ادرار تشخيص داده مي شوند .

2. آناليز سنگ كليه : طبق يك قانون كلي سنگ كليه تمامي بيماران بايستي آناليز كردد. در صد زيادي از مبتلايان سيستينوري پس از جراحي وآناليز سنگ تشخيص داده مي شوند.

3. تشخيص قطعي بيماري با جمع آوري ادرار 24 ساعته وچك cystineادرار ميسر است . معمولا در سنين بالاي 250mg/litعلايم ايجاد مي شوند .

درمان :

1- مصرف زياد مايعات : بطوريكه حجم ادرار 24 ساعته بين 5/2 تا 3 ليتر باشد .

2- عدم مصرف نمك وغذاهاي شور نظير : خيار شور اجيل پفك و چيپس دوغ هاي شور

3- مضرف پودر سيترات پتاسيم

4- مصرف كپسول دي پنسيلامين / كاپتوپريل / تيولا