ازدواج یک مرحله بسیار مهم زندگی و سنگ بنای تشکیل خانواده است که نه تنها برای زن و شوهر بلکه برای نسل های بعد نیز سرنوشت ساز است. ازدواج عبارت است از یک قرارداد اجتماعی مبتنی بر توافق و سازش بین زن و مرد که موجب شروع زندگی مشترک می شود. بدین ترتیب آنها در غم و شادی و لذت و رنج یکدیگر سهیم می شوند و مشکلات زندگی را به یاری همدیگر حل می کنند.
آزمایشات پزشکی و ژنتیکی قبل از ازدواج به منظور شناخت ناهنجاریهای جسمی و روانی، بیماریهای مقاربتی ، مشکلات ژنتیکی و ارثی و سایر عوامل انجام می شود.

خصوصیات زوجین برای ازدواج و بارداری

• زوجین سلامت جسمی داشته باشند و به بیماریهای ناتوان کننده و معلولیت مبتلا نباشند.
• سلامت روانی داشته باشند و واقعیات را خوب درک کنند.
• هذیان، توهم و اختلالات درکی نداشته باشد.
• مشاوره ژنتیکی شده باشند و اختلالات سیستم تناسلی در آنها بررسی شده باشد.
• ناهنجاری های جسمی مانند نارسایی قلبی، نارسایی کلیه، ناهنجاریهای دستگاه گوارش و یا تومور نداشته باشند.
• اختلالات شخصیتی نداشته باشند.
• آشنا به قوانین و مقررات و عرف ازدواج و رابطه زناشویی باشند و خود را برای این تجربه مهم آماده کرده باشند.
• زوجین از لحاظ جسمی باید بلوغ کامل و از نظر روانی آمادگی پذیرش مسئولیت ازدواج را داشته باشند. در این مورد رعایت سن مناسب برای دختر و پسر زمینه های لازم جهت یک ازدواج موفق را فراهم می کند. به خاطر بسپارید که بیش از سن تقویمی، سن عقلی ضامن بقای زندگی مشترک خواهد بود.

پیشگیری از مشکلات جسمی قبل از ازدواج

یک زوج برای حفظ سلامت، جلوگیری از پیری زودرس و تربیت فرزندان صالح باید بدانند که :

• سن مناسب برای بارداری ۱۸ تا ۳۵ سال و مناسب ترین زمان بین ۲۰ تا ۳۰ سالگی است.
• حاملگی زیر ۱۸ سال و بالای ۳۵ سال مخاطره آمیز است.
• فاصله کمتر از ۳ سال بین دو حاملگی خطرناک است.
• زایمان چهارم و بیشتر دارای عوارض زیادی برای مادر و نوزاد است. بنابراین داشتن بیش از ۲ یا ۳ فرزند توصیه نمی شود.
• آزمایشات قبل از ازدواج حتما انجام شود.

تشخیص بیماریها قبل از ازدواج

• تشخیص مبتلایان به سیفلیس
• تشخیص مبتلایان به تالاسمی
• تشخیص معتادین

تشخیص بیماریهای مقاربتی قبل ازدواج

که در زمان تماس جنسی از فردی به فرد دیگر منتقل می شوند را می توان قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری به وسیله معاینات و آزمایشات اختصاصی تشخیص داد. برخی از این بیماریها عبارتند از : سوزاک ، سیفلیس، کلامیدیا، ایدز و زگیل تناسلی . با تشخیص این گونه بیماریها می توان از ابتلا فرد دیگر ( همسر ) و نیز احتمالاً ابتلا به جنین در داخل رحم پیشگیری کرد.

آزمایش اعتیاد قبل از ازدواج

مصرف سیگار، الکل و مواد مخدر در زن یا مرد می تواند روی قدرت باروری مؤثر باشد و موجب ناباروری و یا کاهش ارتباط جنسی شود. در صورت حاملگی نیز عوارض بارداری ( افزایش خونریزی، زایمان زودرس ) و نیز عوارض نوزادی ( ناهنجاریهای مادرزادی، تأخیر رشد داخل رحمی جنین، تولد نوزاد با وزن کم، اختلالات رفتاری و عقب ماندگی ذهنی نوزاد و بالاخره افزایش مرگ و میر دوره نوزادی ) افزایش می یابد. لذا توصیه می شود معتادان به هر یک از این مواد قبل از اقدام به ازدواج و یا قبل از بارداری از مصرف سیگار، الکل و مواد مخدر خودداری کنند. پیشنهاد میگردد قبل از ازدواج آزمایش اعتیاد انجام گردد.

تشخیص سرخچه قبل از ازدواج

اگر چه سرخجه بیماری ویروسی ساده ای است، اما ابتلا به آن در دوران بارداری برای جنین بسیار خطرناک است لذا به خانم هایی که تا کنون به بیماری سرخجه مبتلا نشده اند توصیه می شود که واکسن سرخجه را بزنند و تا مدت ۳ ماه بعد از زمان تزریق واکسن باردار نشوند.

فاکتور تشخیص Rh خون

در صورتی که Rh خون خانمی منفی باشد، حتماً به Rh خون همسرش توجه شود تا در صورت مثبت بودن در دوران بارداری اقدامات لازم صورت گیرد.

تزریق واکسن کزاز قبل از ازدواج

تزریق یک دوره کامل واکسن کزاز به صورت ۵ نوبتی ( به فواصل ۱ ماهه، ۶ ماهه، ۱ ساله، ۲ ساله و بعد هر ۱۰ سال یکبار به عنوان یاد آورد ) توصیه می شود. بدین ترتیب از ابتلا به بیماری عفونی و بسیار خطرناک کزاز جلوگیری به عمل آمده و مصونیت حاصل می شود.

تشخیص تالاسمی قبل ازدواج
سلولهای قرمز خون انسان وظیفه اکسیژن رسانی به قسمتهای مختلف بدن را به عهده دارند. آنها این کار را از طریق ماده ای در درونشان به نام هموگلوبین انجام می دهند. هموگلوبین دارای دو قسمت است، قسمت اول از چهار زنجیره درست شده است و قسمت دوم را اتم آهن تشکیل می دهد. هر گاه به علل مختلف مقدار آهن بدن کم شود باعث نوعی کم خونی به نام کم خونی فقر آهن می شود. اگر زنجیره های هموگلوبین دچار اشکال شوند یک بیماری ارثی خونی به نام تالاسمی ایجاد می شود. بسته به اینکه کدام زنجیره و چه تعداد از این چهار زنجیره هموگولوبین دچار اشکال شود انواع مختلف تالاسمی به وجود می آید.

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور یک بیماری تلقی نمی شود بلکه در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می رسد. زندگی فرد مبتلا به تالاسمی مینور کاملاً عادی است و می تواند به فعالیتهای عادی روزمره بپردازد. فقط از طریق انجام آزمایش خون می توان مشخص کرد که فردی دارای ژن تالاسمی است .

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور نوعی اختلال در هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید خواهد شد. این بیماری در چند ماه اول زندگی نشانه های واضحی ندارد. از حدود شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می شوند که عبارتند از : تغییر قیافه صورت، پوکی استخوانها، اختلال رشد، بلوغ جنسی تأخیری، نارسایی قلبی، اختلال عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت، مشکلات قلبی عروقی و مشکلات گوارشی. بنابراین طول عمر این افراد از حد معمول کوتاه تر است .

چگونگی انتقال تالاسمی

اگر هم زن و هم مرد به صورت پنهان دچار این عارضه باشند در این صورت خطر جدی برای ابتلا فرزندانشان وجود دارد. با آزمایش ساده خون با مطلع شدن از این مشکل می توان با راهنمایی پزشکان از بروز آن برای فرزندان جلوگیری کرد.
پیش از ازدواج با یک آزمایش ساده خون می توان به وجود بیماری پی برد. اگر قبل از ازدواج ( خصوصاً در ازدواجهای فامیلی و یا در خانواده هایی که فرد مبتلا به تالاسمی در آنها وجود دارد ) آزمایش خونی از دختر و پسر انجام گیرد، در صورت مبتلا بودن آنها می توان به موضوع پی برد. در این حالت باید توصیه کرد که آن دو از ازدواج با هم صرف نظر کنند، چرا که حاصل این ازدواج ممکن است کودکی مبتلا به تالاسمی باشد.
لذا به همه داوطلبین ازدواج توصیه می شود قبل از عقد، حتماً آزمایش خون را جهت کشف تالاسمی انجام دهند و در صورت مبتلا شدن زوجین از این ازدواج حتی الامکان صرف نظر کنند.

اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی

مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :
یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی یا بیماری وارثتی و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند.

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است. تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد ).

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی لازم است ؟

• ازدواجهای فامیلی
• حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
• وجود نقایص مادرزادی
• عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
• کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
• نازایی یا سقط های مکرر در زنان و عقیمی در مردان
• ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
• سرطانها، برخی بیماریهای قلبی، فشار خون بالا و بیماریهای ارثی مانند دیابت
• افراد دارای اختلالات متابولیسم
• افراد دارای اختلالات رفتاری

مشاوره ژنتیک چه کمکی به خانواده ها می کند ؟

1. نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند.
2. حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص، عاقبت بیماری وراثتی ).
3. راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند.
4. بهترین راه چاره را که با اهداف، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند.

ازدواجهای فامیلی

ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند. در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر، فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود. این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود. بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست.

خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک فامیلی

درجه یک شامل : پدر، مادر، فرزندان، خواهران و برادران دارای 50% ژنهای مشترک هستند.
درجه دو شامل : خاله ها، دایی ها، عموها، برادر و خواهرزاده ها دارای 25% ژنهای مشترک هستند.
درجه سه شامل : دخترعمو، پسرعمو، دخترخاله، پسرخاله، دخترعمه، پسرعمه، دختردایی و پسردایی دارای 12.5 درصد ژنهای مشترک هستند.
درجه چهار شامل : نوه خاله، نوه دایی، نوه عمو و نوه عمه دارای 6.25 درصد ژنهای مشترک هستند.
درجه پنج شامل : نتیجه خاله، نتیجه دایی، نتیجه عمو و نتیجه عمه دارای 3.12 درصد ژنهای مشترک هستند.
درجه شش شامل : نبیره خاله، نبیره دایی، نبیره عمو و نبیره عمه دارای 1.56 درصد ژنهای مشترک هستنئد.

علل اختلالات ژنتیکی

نقایص ژنی

در این بیماریها، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد. مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی و کوررنگی.

اختلالات کروموزومی

این بیماری ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شود. شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است. با افزایش سن مادر، احتمال این اختلال بیشتر می شود.
به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است.

---