بیماری فنیل کتونوری در کوکان

شهزاد محمدیان [ متخصص تغذیه ورزشی از استرالیا ]آدرس وب سایت : www.armitaclinic.ir
آدرس مطب : شهرک غرب بلوار فرحزادی تقاطع دریا خ نورانی پلاک 19 طبقه سوم تلفن مطب : 22366770 - 021

رایج ترین اختلال ذاتی سوخت وساز، بیماری فنیل کتونوری (PKU) می باشد. PKU یکی از صدها اختلال وراثتی است که بر سوخت وساز اسیدهای آمینه اثر می گذارد. سایر اختلالات علاوه بر اسیدهای آمینه، بر سوخت وساز کربوهیدرات، چربی و ویتامین نیز اثر می گذارند. امروزه امکان تشخیص و درمان PKU به دست آمده است و به میزان قابل توجهی زندگی افراد زیادی را بهبود بخشیده است و می تواند برای افرادی که مبتلا به سایر اختلالات وراثتی هستند، نمونه امیدبخشی باشد.

چه عاملی باعث PKU می شود ؟
PKU در اثر فقدان آنزیم تبدیل کننده اسید آمینه ضروری فنیل آلانین به تیروزین بوجود می آید. بدون این آنزیم، تجمع زیاد و غیرطبیعی فنیل آلانین و سایر ترکیبات وابسته مانع تکامل طبیعی دستگاه عصبی می شوند. در همین زمان بدن نمی تواند اسید آمینه تیروزین و سایر ترکیباتی که در حالت طبیعی از آن مشتق می شوند (مانند هورمون اپی نفرین)، را بسازد. در این شرایط تیروزین یک اسید آمینه ضروری می شود یعنی بدن نمی تواند آن را بسازد بنابراین رژیم غذایی باید آن را تأمین کند.

PKU چگونه تشخیص داده می شود ؟
PKU یک بیماری پنهان است که به هنگام تولد علامتی از آن مشاهده نمی شود، در صورتی که تشخیص و درمان در چند روز اول زندگی آغاز شود می توان جلوی عوارض بسیار شدید آن را گرفت. به همین دلیل و از آنجا که PKU رایج ترین اختلال وراثتی سوخت وساز است، در بسیاری کشورها از همه نوزادان تازه متولد شده پس از آنکه چندین نوبت شیر یعنی تغذیه حاوی پروتئین دریافت کردند آزمایش غربالگری انجام می شود.

در ابتدا تنها علائم بیماری، ضایعات پوستی و پوست و موی به رنگ روشن و گاهی چشمهای آبی رنگ (بدون وجود سابقه فامیلی آن) می باشد. پس از مدتی که به طور معمول سه تا شش ماه طول می کشد، علائم تأخیر تکامل ظاهر می شوند. شیرخوار تحریک پذیر شده، نمی تواند به راحتی بخوابد و حالت عصبی پیدا می کند، دچار استفراغ های شدید شده و تا یک سالگی، آسیب برگشت ناپذیر مغز و عقب افتادگی ذهنی به وضوح مشخص می شود.

درمان غذایی برای PKU چیست ؟
در این موارد، لازم است که میزان فنیل آلانین رژیم غذایی را تا حدی که غلظت خونی آن را در حد بی ضرر نگه دارد، کاهش داد. از آنجا که فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است، نباید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شود، در غیر این صورت، کودکان دچار اختلالات استخوانی ، پوست و خونی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد و حتی مرگ می شوند.

بنابراین رژیم غذایی باید متعادل باشد تا برای حمایت از رشد طبیعی و سلامتی، مقادیر کافی فنیل آلانین نیز فراهم کند. مشکل این نیست که کودکان مبتلا به PKU نسبت به سایرین به مقدار کمی از این اسید آمینه نیاز دارند، بلکه آنها نمی توانند مقادیر اضافی آن را بدون اثرات زیان آور کنترل کنند. برای اطمینان از این که غلظت فنیل آلانین و تیروزین کودکان مبتلا به PKU در حد بی ضرر باقی می ماند، باید در فواصل منظم آزمایش خون داده و در مواقع لزوم رژیم غذایی شان تغییر داده شود.

رژیم غذایی
با کنترل مصرف فنیل آلانین، کودکان مبتلا به PKU می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. شیر خشک های خاص با مقادیر کم این اسید آمینه، منابع اصلی انرژی و پروتئین برای شیرخواران مبتلا به PKU است. غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، ماهی، مرغ، پنیر، تخم مرغ، شیر، مغزها (آجیل آلات)، لوبیا و نخود باید از رژیم غذایی حذف شوند.

به طور کلی رژیم غذایی مناسب این بیماران، اجازه مصرف آن دسته غذاهایی را می دهد که حاوی مقدار کمی از این اسید آمینه هستند مانند میوه ها، سبزی ها و غلات و غذاهایی که اصلا این اسید آمینه را ندارند مثل چربی ها، قندها و ژله ها. واضح است که تهیه چنین رژیم غذایی بسیار مشکل است و بایستی مراقب بود تا این کودکان دچار کمبود مواد معدنی نشوند.

آیا افراد مبتلا به PKU باید در تمام عمر از این رژیم غذایی استفاده کنند ؟
پاسخ دقیق این پرسش نامشخص است. در طی سال های نخستین زندگی که سیستم اعصاب مرکزی تکامل می یابد، رژیم غذایی بسیار محدود لازم است تا مانع از عقب ماندگی ذهنی غیرقابل برگشت شود. مدت زمانی که سیستم عصبی از بیماری PKU آسیب پذیر می باشد، به طور کامل مشخص نیست. تا اواخر دهه 1970، محققان تصور می کردند که کودک مبتلا به PKU می تواند پس از چند سال نخست زندگی، یعنی زمانی که دستگاه اعصاب مرکزی او به طور کامل رشد کرده، رژیم غذایی خاص را ترک کند.

با این حال متأسفانه هرچند میزان آسیب اعصاب نسبت به سنین اولیه شدت کمتری دارد، اما تجمع زیاد فنیل آلانین در کودکان بزرگ تر مشکلاتی مانند اختلال هوشیاری کوتاه مدت، کاهش حافظه و ضعف هماهنگی بین دست و چشم را بوجود می آورد. بدون ادامه رژیم غذایی کنترل شده، کودک مبتلا به PKU ممکن است دچار مشکلاتی در انجام تکالیف مدرسه، خلق و خو و رفتار شود.

به این دلایل، امروزه کودکان را به ادامه دادن رژیم غذایی با فنیل آلانین کم به مدت نامحدود تشویق می کنند. از سرگیری رژیم غذایی محدود در نوجوانان با بزرگسالان بعد از چندین سال استفاده از رژیم های غذایی بدون محدودیت، نیاز به بررسی زیاد دارد و در بیشتر موارد بی فایده است. در برخی موارد، از سرگیری یک رژیم غذایی کنترل شده، اگر موفقیت آمیز باشد، تجمع فنیل آلانین خون، رفتار و میزان هوشیاری را بهبود می بخشد.

درمان موفق برای PKU و سایر اختلالات مشابه فراتر از تغذیه است و شامل مشاوره روان شناختی نیز می باشد؛ افرادی که دچار اختلال ژنتیکی هستند در سراسر زندگی سایر اعضای خانواده را نیز تحت تأثیر قرار می دهند. برخی اعضای خانواده ممکن است حامل ژن PKU باشند و برای خانم هایی که قصد باردار شدن دارند، دانستن این موضوع حائز اهمیت است.

حامل کسی است که یک ژن معیوب و یک ژن طبیعی به ارث می برد. PKU تنها زمانی ظاهر می شود که شخص دو ژن معیوب به ارث برد. حتی اگر هیچ یک از والدین بیماری واضح PKU نداشته باشند این بیماری می تواند در فرزندشان اتفاق بیفتد زیرا پدر و مادر، هر دو ممکن است حامل باشند. فرد حامل ممکن است از داشتن ژن معیوب بی اطلاع باشد زیرا علائم به طور معمول خفیف هستند یا وجود ندارند.