برخی از نوزادان با ابتلا به بیماری های مادرزادی چشم به جهان می گشایند. برخی از این بیماری ها از همان ابتدا علائم و نشانه های واضحی دارند که باعث می شود درمان آن به سرعت آغاز شود؛ اما برخی دیگر از بیماری های مادرزادی، نشانه های نامحسوس و حتی گاهی بدون علامت نوزاد را مبتلا می کنند و شانس درمان به موقع و زندگی طبیعی را از نوزاد می گیرند. یکی از انواع این بیماری مننگوسل که در اغلب موارد با اسپاینابیفیدا همراه است. اسپینابیفیدا، نوعی نقص لوله عصبی (NTD) و وضعیتی است که در آن ستون فقرات درگیر می شوند و معمولاً در بدو تولد ظاهر می شود.

دلیل این نوع نقص، عدم بسته شدن کامل لوله عصبی است که می تواند در هر نقطه از ستون فقرات رخ دهد. در نتیجه محافظت کامل ستون فقرات از نخاع به شکل صحیح انجام نمی شود و به نخاع و اعصاب آسیب وارد می گردد. این بیماری، موجب بروز ناتوانی های جسمی و ذهنی با شدت خفیف تا شدید در نوزادان می شود. سه نوع رایج این بیماری شامل میلومننگوسل (شدیدترین نوع) ، مننگوسل و اسپینا بیفیدا occulta است. این اختلال در ماه اول بارداری پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شده باشد رخ می دهد. در این اختلال ستون مهره ها به طور کامل بسته نشده است لذا وجود شکاف در قسمتی از ستون مهره ها، به علت عدم اتصال تیغه های مهره ها، می تواند سبب فتق پرده های نخاع یا طناب نخاعی شود.

تفاوت مننگوسل و میلومننگوسل در محتوای کیسه ای است که در محل ضایعه تشکیل شده است. در مننگوسل نخاع و اعصاب در کیسه قرار ندارند. احتمال آسیب به اعصاب در مننگوسل پایین است و معمولاً آسیب عصبی، کم یا بدون آسیب است. در میلومننگوسل، اعصاب و طناب نخاعی درون کیسه قرار گرفته و معمولاً آسیب دیده اند. به همین علت عضلاتی که توسط این اعصاب یا اعصاب زیر سطح ضایعه عصب دهی شده اند عملکرد مناسبی نداشته و حتی ممکن است منجر به فلج شدن کامل پاها شود. این نوزادان مشکل مثانه عصبی و کنترل در دفع ادرار و گاهی ریفلاکس ادراری دارند که با روش های آموزشی و درمانی خاصی درمان می شوند.

علت مننگوسل یا میلومننگوسل

علت دقیق نقص میلومننگوسل ناشناخته است؛ اما عوامل زیر از علل شایع ایجاد این بیماری است:

• کمبود سطح فولیک اسید

کمبود فولیک اسید در زنانی که قصد بارداری دارند و یا در هفته های اول بارداری هستند، با خطراتی همراه است. اسید فولیک، فولات یا ویتامین B9 ماده ضروری برای رشد مغز و نخاع جنین است. اگر فردی باردار است یا قصد بارداری دارد، مصرف ویتامین های دوران بارداری برای اطمینان از دریافت کافی فولات (اسید فولیک) و سایر مواد مغذی، حمایت از بارداری سالم و به حداقل رساندن خطر نقص میلومننگوسل بسیار مهم است.

• عوامل محیطی

قرار گرفتن در معرض ویروس ها و یا تشعشعاتی از قبیل در معرض قرار گرفتن در برابر اشعه ایکس و یا مواد پرتوزا، می تواند خطر ابتلا به نقص میلومننگوسل را افزایش دهد.

• رژیم غذایی

مصرف رژیم غذایی ناسالم، غذاهای فست فودی و یا فرآوری شده می تواند در تولد نوزاد مبتلا به میلومننگوسل نقش داشته باشد. لذا توصیه پزشکان و مراقبین بهداشتی چه در قبل از بارداری و چه در دوران بارداری این است که رژیم غذایی سالم مصرف کنند.

• ژنتیک

گاهی اوقات برخی از عوامل ژنتیکی یا نقص ژنتیکی می تواند از علل ابتلا به میلومننگوسل در نوزادان باشد، موضوعی که تحت کنترل افراد نیست و والدین نقشی در ابتلای این بیماری ندارند.

• سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی

افرادی که دارای فرزند با نقص لوله عصبی هستند، ۳ درصد بیشتر در معرض احتمال خطر داشتن فرزند دوم با همان نقص قرار دارند. علاوه بر این، افرادی که در بدو تولد با نقص لوله عصبی متولد شده اند، نسبت به افراد سالم، شانس بیشتری برای تولد فرزند مبتلا به میلومننگوسل دارند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری از والدینی متولد می شوند که هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده ای از این بیماری ندارند.

• داروهای ضد تشنج

مصرف برخی از داروهای ضد تشنج در دوران بارداری می تواند خطر ابتلا به نواقص لوله عصبی و ابتلا به میلومننگوسل را افزایش دهد.

• دیابت

افرادی مبتلا به دیابت که بیماری آنها به خوبی مدیریت نشود، در زمان بارداری، در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به میلومننگوسل هستند.

• چاقی

افرادی که قبل از بارداری دچار چاقی هستند، بیشتر در معرض خطر داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی، از جمله میلومننگوسل قرار دارند.

• افزایش دمای بدن

افزایش دمای مرکزی بدن در هفته های اولیه بارداری به دلیل تب طولانی مدت یا استفاده از سونا یا جکوزی با افزایش خطر ابتلا به میلومننگوسل همراه است.

علائم بیماری مننگوسل

نوزادی که مبتلا به مننگومیلوسل است، با مشکل نخاعی متولد می شود. می توان کیسه ای در وسط کمر کودک دید که دلیل آن بیماری مننگومیلوسل خواهد بود. علائم دقیق و شدت این بیماری، به کودک شما بستگی دارد. میلومننگوسل اغلب بسیار شدید است؛ زیرا نخاع معمولاً به درستی توسعه پیدا نکرده و مغز معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد. بروز ناهنجاری در نخاع یا بیماری مننگوسل اغلب باعث مشکلاتی در عملکرد پا، مثانه، و روده فرد می شود.
برخی از کودکان ممکن است کنترل کامل مثانه یا روده خود را از دست بدهند یا آن که پاهای آنها ممکن است تا حدودی یا کاملاً فلج شود و یا هیچ حسی را درک نکند؛ اما در کودکان دیگر این قسمت های بدن و عملکرد آنها، به طور خفیف تحت تأثیر بیماری قرار خواهد گرفت. از طرف دیگر، چون نخاع آسیب دیده در معرض دید قرار دارد، کودکی که بیماری مننگوسل دارد در معرض خطر ابتلا به مننژیت باکتریایی نیز قرار خواهد داشت. پس مراقبت از افراد مبتلا به این بیماری در برابر باکتری ها الزامی است. از این میان باید به برخی از مهمترین علائم بروز ناهنجاری مننگوسل در کودکان، چنین اشاره نماییم:

1. تغییر شکل های ارتوپدی
2. بدشکلی کیاری یا ناهنجاری کیاری (Chiari malformation) (نقص ساختاری در بخشی از مغز که تعادل بدن را کنترل می کند).
3. هیدروسفالی یا هیدروسفالوس (Hydrocephalus) (ایجاد مایع در جمجمه که منجر به تورم در مغز می شود).
4. کنترل ضعیف یا عدم کنترل در دفع ادرار و مدفوع

تشخیص مننگوسل یا میلومننگوسل

این وضعیت معمولاً در سه ماهه دوم بارداری تشخیص داده می شود، زمانی که زنان می توانند آزمایش خونی به نام غربالگری چهارگانه انجام دهند. این آزمایش می تواند چندین بیماری از جمله مننگومیلوسل، سندرم داون و سایر بیماری های مادرزادی نوزاد را بررسی کند. اکثر زنانی که نوزادی با نقص لوله عصبی دارند، سطح آلفا فتوپروتئین مادری (AFP) در آنها افزایش یافته است. اگر تست غربالگری مثبت باشد، آزمایش های بیشتر مانند سونوگرافی بارداری یا آمنیوسنتز می تواند تشخیص را تأیید کند.

علت بی اختیاری ادرار در مننگوسل یا میلومننگوسل

از علل بی اختیاری ادرار در این عارضه مثانه عصبی است. مثانه نوروژنیک (عصبی) عبارت است از عدم کنترل فرد بر عملکرد مثانه که به علت اختلال در اعصاب محیطی، نخاع یا مغز روی داده باشد. این اختلال در بیماران مبتلا به نقایص کانال عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) دیده می شود. برای عملکرد طبیعی مثانه و ذخیره ادرار، نیاز به هماهنگی و کارکرد صحیح اعصاب و عضلات مثانه می باشد. اعصاب مثانه وظیفه انتقال پیام های عصبی بین مغز و عضلات کنترل کننده مثانه را به عهده دارند.

در صورتی که اعصاب مثانه به علت بیماری و یا ایجاد جراحات دچار آسیب گردند، عضلات قادر نخواهند بود در زمان مناسب منقبض و یا شل شوند. مثانه نوروژنیک می تواند به صورت مادرزادی باشد به این صورت که نوزاد با اختلال در عملکرد سیستم عصبی مثانه، اختلال در تکامل ستون فقرات و اختلال در توده اسکلتی انتهای نخاع به دنیا می آید و درنتیجه سیستم ادراری نوزاد تکامل پیدا نمی کند و به طور طبیعی تخلیه ادرار نمی کند و نوزاد در برخی موارد دچار بی اختیاری ادرار می شود.

درمان بی اختیاری ادرار

در ابتدا بیمار باید یک برنامه برای دستشویی رفتن خود تنظیم نماید و حتی اگر احساس دفع ادرار نداشت هر ۳ یا ۴ ساعت یک بار به دستشویی برود و با تحریک قسمت تحتانی ناحیه شکم خود مثانه را وادار به ادرار کردن نماید. برخی از مواد خوراکی مانند غذاهای تند، شیرین کننده های مصنوعی و نوشیدنی های حاوی کافئین می تواند مثانه را تحریک کند در نتیجه بهتر است بیمار مصرف این نوع مواد غذایی را کاهش دهد.
مصرف داروهای تجویزی که توسط پزشک تجویز می شود که انقباض عضلانی مثانه را تقویت کند باید توسط بیماران به طور مرتب مصرف شود. در انتها اگر بیمار با روش های کنترل ادرار درمان نشد از عمل جراحی برای برطرف کردن این بیماری استفاده می شود.

درمان مننگوسل یا میلومننگوسل

پس از زایمان، نوزادی که با میلومننگوسل متولد می شود، برای درمان باید جراحی برای بستن پوست روی میلومننگوسل (معمولاً در عرض 3 روز) انجام شود. همچنین در طی درمان باید آزمایش ناهنجاری کیاری و هیدروسفالی با سونوگرافی، سی تی اسکن یا MRI انجام شود. پزشک به طور منظم اندازه سر را بررسی می کند تا ببیند آیا هیدروسفالی ایجاد می شود یا خیر. سایر مراقبت های پزشکی به نیازهای کودک بستگی دارد. درمان ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

1. شانت برای هیدروسفالی (شنت مایع نخاعی را به داخل شکم تخلیه می کند تا تجمع نکند).
2. بریس های پا برای کمک به راه رفتن
3. یک لوله (به نام کاتتر) برای کمک به تخلیه مثانه
4. جراحی روی ستون فقرات یا پاها
5. جراحی برای ناهنجاری های کیاری
6. فیزیوتراپی (PT)
7. کاردرمانی (OT)

برخی از میلومننگوسل هایی که قبل از تولد ایجاد می شوند، با جراحی درمان می شوند. گاهی اوقات این می تواند احتمال ابتلای نوزاد به هیدروسفالی را در آینده کاهش دهد و قدرت پاهای کودک را بیش تر کند. این جراحی خطراتی برای مادر و نوزاد دارد، بنابراین پزشکان و خانواده ها باید با هم تصمیم بگیرند که آیا جراحی برای آنها مناسب است یا خیر. اکثر کودکان مبتلا به میلومننگوسل به مراقبت های پزشکی مداوم نیاز دارند. برای کمک به فرزندتان او را به تمام جلسات پزشکی ببرید و تمام توصیه های درمانی مانند دادن دارو و رفتن به PT و OT را انجام دهید.

• جراحی قبل از تولد

اگر ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع درمان نشود، عملکرد عصبی در نوزادان مبتلا به این بیماری می تواند پس از تولد بدتر شود. جراحی قبل از تولد برای اسپینا بیفیدا (جراحی جنین) قبل از هفته بیست و ششم بارداری انجام می شود. جراحان رحم مادر باردار را با جراحی در معرض دید قرار می دهند، رحم را باز می کنند و نخاع نوزاد را ترمیم می کنند. در بیماران خاص، این روش را می توان به صورت کم تهاجمی با ابزار جراحی مخصوص (فتوسکوپ) انجام داد.

---