ناهنجاری های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. درحالی که دلایل بسیاری از سقط ها و مرده زایی ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه ی زنان و زایمان آمریکا نشان می دهد که بیش از 50 درصد سقط های رخ داده در سه ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می شوند دارای اختلالات کروموزومی می باشند. هرچند که بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی می باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص های کروموزومی افزایش می یابد.

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است، به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد؛ ولیکن تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد. سونوگرافی یکی از این روش های غربالگری می باشد که در ادامه بدان می پردازیم.

کروموزوم

در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.

کروموزوم ها ساختارهای مشخصی اند که از دی. اِن. ای و پروتئین تشکیل شده اند و در هسته ی هر سلول قرار دارند. ازآنجا که کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می افتد. برای مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می افتد.

سونوگرافی بررسی ناهنجاری های کروموزومی

یک نوع از غربالگری بارداری جهت تشخیص نقایص کروموزومی قبل از تولد، استفاده دستگاه های سونوگرافی با وضوح بالا است. با استفاده از این روش، می توان نقایص ساختاری مانند کیست مغزی و شکاف کام را تشخیص داد. مزیت سونوگرافی با وضوح بالا برای غربالگری این است که آنها خطر سقط جنین را به همراه نداشته و می توان در اوایل بارداری از آن استفاده کرد. علاوه بر این، نسبتاً ارزان و سریع هستند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافیNT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته۱۱تا پایان هفته۱۳بارداری است. این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو مادهPAPP-Aوfree Hcgدر خون مادر اندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است. در سونوگرافیNT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی۱۸باشد .

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین

در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی

استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایش های غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی( CVSنمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می شوند.

انواع ناهنجاری های کروموزومی

در ادامه تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی آورده شده است:

• سندرم ترنر
• سندرم کلاین فلتر
• سندرم داون
• سندرم پاتائو و ادوارد
• سندرم فریاد یا گربه

ناهنجاری های ساختاری

ساختار کروموزوم به طرق مختلفی می تواند تغییر پیدا کند:

• حذف: بخشی از کروموزوم از بین رفته یا حذف شده است.
• مضاعف شدن: بخشی از کروموزوم مضاعف می شود و به ماده ی ژنتیکی اضافی منجر می شود.
• جابه جایی: بخشی از کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود. جابه جایی کروموزومی دو نوع اصلی دارد. در جا به جایی متقابل، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با هم مبادله می شود. در جا به جایی روبرت سونی یک کروموزوم کامل در محل سانترومر به کروموزوم دیگری متصل می شود.
• واژگونی: بخشی از کروموزوم شکسته، وارونه می شود و سپس دوباره متصل می شود. درنتیجه ی این پدیده، ماده ژنتیکی وارونه می شود.
• حلقه ها: بخشی از کروموزوم می شکند و حلقه یا دایره ای را تشکیل می دهد. این پدیده می تواند با از دست رفتن ماده ژنتیکی همراه باشد یا اینکه ماده ژنتیکی تغییری نکند.

بیشتر ناهنجاری های کروموزومی به صورت تصادفی در تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد. در این موارد، ناهنجاری در هر سلولی از بدن وجود دارد. اگرچه برخی از ناهنجاری ها پس از لقاح رخ می دهد، بنابراین برخی از سلول ها دارای ناهنجاری هستند و برخی دیگر ناهنجاری ندارند.

ناهنجاری های کروموزومی می تواند از یک والد به ارث برسد (مانند جا به جایی) یا اینکه در فرد جدید باشد. به همین دلیل است که زمانی که مشخص می شود کودکی دارای نوعی ناهنجاری است، بررسی های کروموزومی غالباً روی والدین انجام می شود.

دلایل ناهنجاری های کروموزومی

دلایل ناهنجاری های کروموزومی: ناهنجاری های کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ می دهند:

• خطا در حین تقسیم میوز
• خطا در حین تقسیم میتوز
• خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی

هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند.

از شایع ترین ناهنجاری های تعدادی کروموزوم که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تأخیر آنافازی رخ می دهند؛ می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد.

اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود.

در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است، ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است.

کاندید انجام سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

• سن بالای 35 سال
• کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) در خانواده
• کودک دارای نقص قلب در خانواده
• بارداری های چندقلو
• دیابت
• دیابت بارداری
• بیماری های متابولیک مادر
• اعتیاد به مواد مخدر و دارو
• سوء مصرف الکل
• عفونت یا معاینه اشعه ایکس در اوایل بارداری
• تماس شیمیایی
• مرگ غیر قابل توضیح نوزاد در خانواده پدر یا زن باردار
• ازدواج در خویشاوندی

عوارض ناهنجاری های کروموزومی در جنین

ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به عوارضی در دوران بارداری شود. دو عارضه از این قبیل، سقط جنین و بارداری مولار است.

سقط جنین

ناهنجاری های کروموزومی یکی از دلایل اصلی سقط جنین در سه ماهه اول است. در سقط جنین اولیه، خطاهای کروموزومی می تواند از رشد طبیعی جنین پیشگیری کند. وقتی این رخ می دهد، سیستم ایمنی بدن فرد باردار می تواند با خاتمه دادن خود به خود به حاملگی پاسخ دهد؛ اما برخی از سقط ها برای عبور بافت از رحم نیاز به کمک (از طریق دارو یا جراحی) دارند.

بارداری مولار

در موارد دیگر، یک ناهنجاری کروموزومی می تواند منجر به یک بیماری نادر به نام بارداری مولار شود. در طی یک بارداری مولار، بافت هایی که قرار است به جنین تبدیل شوند در عوض به رشد غیرطبیعی رحم تبدیل می شوند. حاملگی مولار دو نوع دارد:

1. حاملگی مولار کامل: حاملگی مولار کامل زمانی ایجاد می شود که تخمک اطلاعات ژنتیکی نداشته باشد و توسط یک یا دو اسپرم بارور شود. به دلیل کمبود اطلاعات ژنتیکی از طرف مادر، تخمک بارور شده جفتی ایجاد می کند که مانند یک خوشه انگور، بدون جنین، همراه است.
2. حاملگی مولار جزئی: حاملگی مولار جزئی هنگامی رخ می دهد که تخمک دارای مواد ژنتیکی، توسط دو اسپرم بارور شود. این باعث رشد جنینی می شود که چندین نسخه از کروموزوم ها دارد، برخی از بافت های غیرطبیعی جفت را تشکیل می دهد و معمولاً زنده نمی ماند.

مزایای سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی خطر است. روش های تهاجمی ، یعنی روش های بررسی سرزده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند. آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. بندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می شود، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش های بعدی تأیید نمی شود. اگر خطر کمتری نسبت به سن مناسب تعیین شود، ممکن است آزمایش تهاجمی لازم نباشد. بنابراین ، این روش بخصوص برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می شود.

عوارض سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی

معاینه سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر داشتن کودک مبتلا به بیماری سندروم داون و ... است و هیچگونه اشعه مضری ندارد.

نسخه اصلی مطلب آیا ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی با سونوگرافی قابل تشخیص اند؟ را در سایت دکتر محمد اعظمی بخوانید

---